O diabetes neonatal é usualmente descoberto depois do aparecimento dos sinais clássicos da doença incluindo glicosúria (perda de glicose na urina), desidratação, dificuldade mastigatória e cetoacidose nos primeiros 6 meses de vida.
Aproximadamente 40% dos pacientes com diabetes neonatal possuem mutações que interferem nos canais de potássio. Os canais sensitivos de potássio-ATP (K-ATP) se expressam na superfície das células beta pancreáticas e regulam a liberação de insulina. Além do diabetes neonatal, problemas no funcionamento nos canais aumentam o risco de epilepsia e provocam atrasos no desenvolvimento (dificuldades para andar, coordenar movimentos, falar, dificuldades de concentração, hiperatividade).
Existem duas subunidades da K-ATP que interagem com o canal de potássio e têm uma alta afinidade com o receptor na célula beta para o medicamento sulfonilurea (SUR1). Mutações nos genes de qualquer uma das subunidades fazem com os canais K-ATP permaneçam abertos e a secreção de insulina seja diminuída causando o diabetes neonatal.
