Pessoas que tiveram o diabetes diagnosticado antes dos 6 a 9 meses de vida (não importa que idade tenham hoje) devem ser encaminhadas para acompanhamento genético. Mais de 20 diferentes causa genéticas já foram identificadas para o diabetes neonatal (Greeley et al., 2011).
As mutações mais comuns são as dos genes KCNJ11 e ABCC8, que codificam as proteínas Kir6.2 e SUR1, respectivamente. Estas proteínas formam parte da bomba de potássio, necessária à secreção de insulina em resposta à glicose circulante no plasma.
O diabetes neonatal é usualmente descoberto depois do aparecimento dos sinais clássicos da doença incluindo glicosúria (perda de glicose na urina), desidratação, dificuldade mastigatória e cetoacidose nos primeiros 6 meses de vida.
Aproximadamente 40% dos pacientes com diabetes neonatal possuem mutações que interferem nos canais de potássio. Os canais sensitivos de potássio-ATP (K-ATP) se expressam na superfície das células beta pancreáticas e regulam a liberação de insulina. Além do diabetes neonatal, problemas no funcionamento nos canais aumentam o risco de epilepsia e provocam atrasos no desenvolvimento (dificuldades para andar, coordenar movimentos, falar, dificuldades de concentração, hiperatividade).
Existem duas subunidades da K-ATP que interagem com o canal de potássio e têm uma alta afinidade com o receptor na célula beta para o medicamento sulfonilurea (SUR1). Mutações nos genes de qualquer uma das subunidades fazem com os canais K-ATP permaneçam abertos e a secreção de insulina seja diminuída causando o diabetes neonatal.
Neste caso, o tratamento com sulfonilurea (glibenclamida) em alta dosagem pode produzir fechamento dos canais, de uma forma independente do ATP, resultando na secreção de insulina, fazendo com que o paciente não precise mais tomar insulina exógena, aplicada por meio de múltiplas injeções diárias (Babenko et al., 2006; Pearson et al., 2006). Se não adequadamente medicados os diabéticos podem desenvolver disfunções neurológicas, déficit de atenção, prejuízos no controle motor e da percepção.
Apesar de só 3% dos casos de diabetes serem diagnosticados antes dos 30 anos os profissionais de saúde precisam estar informados para ajudarem as famílias com crianças e jovens diabéticos.
