O transtorno do espectro do autismo é um construto usado para descrever indivíduos com uma combinação específica de alterações na comunicação social e comportamentos repetitivos, interesses altamente restritos e / ou comportamentos sensoriais iniciados no início da vida. A prevalência mundial de autismo é de menos de 1%, mas as estimativas são mais altas nos países de alta renda (Lord et al., 2020). Vários genes estão implicados no desenvolvimento do autismo, dentre os quais:
Tentando entender a causa destas mutações cientistas apostam em uma hipótese: o envelhecimento. Em estudo da Universidade da Califórnia, em San Diego, Estados Unidos, foram analisadas oito duplas de filhos e pais em busca de uma relação nas mutações genéticas no DNA de crianças com autismo com as mesmas modificações no esperma dos pais. A pesquisa confirmou que as alterações estavam relacionadas e que elas tendem a aumentar com a idade do pai (Breuss et al., 2019).
A partir dos 30 anos, as mudanças começam a acumular anualmente, aumentando o risco de ter filhos afetados. O mesmo deve ser verdade para mães, mas é difícil coletar óvulos para o sequenciamento. Por isso, indica-se que pais com idade avançada procurem aconselhamento genético antes de terem filhos, explica o geneticista Alysson Muotri, especialista em neurociências e células tronco.
Além de pesquisas em relações às causas do transtorno, estudos são necessários para identificar as necessidades de longo prazo das pessoas com autismo, os tratamentos e os mecanismos por trás deles que podem resultar em maior independência e qualidade de vida ao longo do tempo. As famílias são frequentemente a principal fonte de apoio às pessoas com autismo durante grande parte da vida e precisam ser consideradas, juntamente com as perspectivas dos indivíduos autistas, tanto na pesquisa quanto na prática (Lord et al., 2020).
