Diagnóstico do autismo por meio de exames de sangue, saliva e urina

Cientistas vêm tentando desenvolver testes simples para o diagnóstico precoce do autismo (antes dos 2 anos de vida). Atualmente o diagnóstico é feito principalmente a partir de medidas comportamentais, mas o processo é subjetivo e demorado, comprometendo o início do tratamento.

Em 2015 um estudo mostrou que crianças autistas possuíam uma quantidade modificada de certas proteínas na saliva (Wetie et al., 2015). Os exames de saliva são promissores pois são indolores, podem ser feitos em casa (evitando o estresse de deslocamento para um laboratório ou hospital), a coleta pode ser feita por familiares. Contudo, todos os biomarcadores deveriam ser produzidos exclusivamente pelo cérebro para que que o diagnóstico fosse mais fidedigno. Isto ainda é um desafio mas pesquisas com marcadores como microRNAs continuam e esperamos que no futuro possam ser utilizados a um custo mais baixo.

Em 2018 foram publicados dois estudos e em 2019 mais um com novas técnicas para a identificação do autismo por meio de exames laboratoriais. O primeiro estudo identificou 22 metabólitos produzidos no ciclo da metionina que estariam alterados em indivíduos com autismo (Howsmon et al., 2018). De acordo com os autores as análises permitem o diagnóstico com 88% de precisão.

O segundo estudo avaliou outro grupo de substâncias (produtos finais de glicação avançada) em amostras de sangue e urina, de crianças entre 5 e 12 anos. Foi observado que as crianças com autismo possuíam concentrações mais altas de N-carboximetil-lisina, N-carboximetilarginina e ditirosina no sangue e maior quantidade de semialdeído glutâmico na urina (Anwar et al., 2018).

Um último artigo científico traz a análise do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada. A desregulação metabólica também parece estar associada ao aumento dos casos de autismo. De acordo com os autores 17% das crianças com autismo teriam proporções incomuns de aminoácidos e a especificidade do teste seria de 96,3% (Smith et al., 2019).

Apesar dos avanços na área, estes exames ainda não podem ser utilizados como única ferramenta diagnóstica uma vez que os resultados dos estudos só puderam ser obtidos a partir de desenhos estatísticos não aplicáveis na clínica. Tais cálculos dependem muito da composição da amostra. Além disso, os testes parecem mais promissores para crianças com alto risco para o Transtorno do Espectro Autista. A validação dos marcadores biológicos ainda é necessária para que possam ser usados como ferramentas diagnósticas precisas. Mesmo assim, estes estudos abrem novas portas para a pesquisa e novas áreas para o diagnóstico e tratamento mais rápidos e adequados.

Enquanto isso, os passos para o diagnóstico continuam envolvendo a observação atenta da criança, a consulta ou entrevista com especialistas na área. Estes profissionais colherão depoimentos dos pais e pessoas que convivem com a criança, analisarão fotos e vídeos feitos pela família, utilizarâo escalas de avaliação (como a ATA e o M-CHAT), investigarão os antecedentes familiares. O importante é a busca de atendimento o quanto antes.

O profissional responsável pelo diagnóstico utiliza-se também das orientações do CID-11 e do DSM-5. CID (Classificação Internacional de Doenças) é o manual de diagnóstico da Organização Mundial de Saúde (OMS). Inclui todas as doenças e condições médicas reconhecidas oficialmente - incluindo uma seção sobre transtornos mentais e comportamentais. O mesmo encontra-se disponível gratuitamente on-line. O DSM-5 é a sigla inglesa para Diagnostic and Statistic Manual (Manual de Diagnóstico e Estatística). Abrange apenas os transtornos mentais e as desordens neurológicas (como o autismo) e tem sido bastante utilizado em ambiente de pesquisa. Foi elaborado pela Associação Americana de Psiquiatria.

cid11.jpg

Enquanto o DSM-5 fornece critérios diagnósticos (regras estritas usadas para determinar quais comportamentos qualificam clientes para diferentes diagnósticos), o CID-11 fornece apenas diretrizes de diagnóstico, que são um pouco menos rigorosas e permitem mais espaço para o julgamento clínico. Cada manual tenta harmonizar-se com o outro. Assim, para um grande número de diagnósticos, os manuais são bastante semelhantes.

Uma diferença bem divulgada entre o DSM-5 e o CID-10 era que o primeiro não incluía mais o transtorno de Asperger, mas o segundo sim. No CID-11 (aprovado em junho de 2018) esta classificação também desaparece.

Embora o DSM-5 seja considerado a “bíblia diagnóstica” dos transtornos mentais, o uso do CID-11 não é particularmente difícil ou radical. Para os profissionais que buscam outras abordagens diagnósticas indico a leitura do Manual de Diagnóstico Psicodinâmico (PDM-2) e da Taxonomia Hierárquica de Psicopatologia (HiTOP).

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/
Tags

Estresse na gestação e risco de transtornos do espectro autista

O debate sobre as causas do transtorno do espectro autista (TEA) não cessa. Além das questões genéticas (Bai et al., 2019) vários fatores ambientais vêm sendo investigados, como a idade dos pais, infecções, asma, condições auto-imunes, diabetes gestacional, deficiência de ferro, obesidade, ansiedade e depressão.

Um dos fatores pré-natais mais estudado é a influência dos níveis de cortisol, um hormônio que eleva-se em situações de estresse, no neurodesenvolvimento dos bebês. O cortisol é liberado em quantidades crescentes à medida que a gravidez avança. Entra nas células onde interage com receptores que ativam a transcrição (leitura) de genes. O cortisol é um dos hormônios que regula o metabolismo. Estimula a rápida mobilização de glicose, aminoácidos para produção de energia, tão necessária na gravidez. Têm também um efeito anti-inflamatório e desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção da função cerebral (Meyer, 2014)..

Contudo, em altas concentrações, causa retenção de líquidos, aumento da pressão sanguínea, resistência à insulina e intolerância à glicose. Também aumenta o risco de parto prematuro e menor peso ao nascer. Existem mecanismos para proteger o feto contra o cortisol. Porém, não conhecemos o limite que o feto é capaz de suportar. Estudos mostram que mulheres com filhos com TEA possuem níveis mais altos de cortisol, principalmente no caso de bebês do sexo masculino.

O que eleva o cortisol?

Embora o cortisol seja importante para a regulação do metabolismo, seus níveis aumentam durante as infecções, doenças periodontais, estresse, consumo de álcool, uso de anticoncepcionais, disfunção da glândula adrenal, deficiência de ferro, sono irregular e tumores cerebrais. Desta forma, é muito importante que mulheres que desejam engravidar escolham o momento mais adequado, façam um check-up e mantenham-se saudáveis.

Estratégias para redução do cortisol

Caso o cortisol esteja alto as causas serão investigadas e tratadas. Estratégias para o combate ao estresse, como atividade física e yoga são muito importantes. Um nutricionista também deverá ser consultado já que vários suplementos contribuem para a redução do cortisol como fosfatidil serina, eurycoma longifolia, vitamina C, rodhiola rosea, glutamina, ashwagandha, licorice, curcumina e crocus sativus. Na gestação suplementos devem ser usados com muito critério. Busque sempre orientação profissional. Agende uma consultoria!

No módulo 9 do meu curso de yoga ensino as técnicas apropriadas para a gestante praticar em casa.

Após a gestação/nascimento

Crianças diagnosticadas com TEA parecem ter reações mais intensas ao estresse. O cortisol elevado acaba aumentando o pH intestinal, desequilibrando a microbiota e causando disbiose intestinal. Por isto, é comum que experimentem constipação ou diarreia, dor abdominal ou outros problemas gastrointestinais. Quanto maiores são os níveis de cortisol maiores são as alterações gastrointestinais, o que acaba aumentando o risco também de alergias e sintomas alimentares, que geram vários outros sintomas (Ferguson et al., 2016) em diferentes órgãos e tecidos:

sintomas.png
Compartilhe conhecimento.
Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/
Tags ,

Diferentes tipos de melatonina e sua aplicação na insônia, síndrome metabólica, síndrome de Down e autismo

A melatonina é um hormônio produzido naturalmente no cérebro. Sua principal função é a indução do sono. Contudo, tem outras funções, atuando como um antioxidante e melhorando o metabolismo da glicose (Karamitri & Jockers, 2018). Pode ser suplementada, existindo fórmulas isoladas (apenas melatonina) de absorção lenta e/ou rápida. E existem também as fórmulas combinadas com outros nutrientes, como zinco, selênio e coenzima Q10. Tudo depende da avaliação médica e nutricional, diagnóstico e indicação.

white-pills-and-table-spill-out-from-bottle--964813064-5ba4e171c9e77c00504e866e.jpg

No caso da insônia primária, caracterizada pela dificuldade em iniciar o sono a melatonina de ação rápida é bastante eficaz. Já para aqueles que acordam no meio da noite pode-se prescrever um combo de melatonina de ação rápida com melatonina de ação lenta. A melatonina pode ser suplementada em cápsula, em spray oral, spray nasal ou gotas.

Fora isso, para quem tem síndrome metabólica, diabetes ou está lutando para a emagrecer, a melatonina pode ser combinada com zinco e magnésio. Neste caso, foi batizada de melatonina ZS. O selênio é um mineral importante para a síntese de glutationa, um poderoso antioxidante. á o zinco regula a síntese de melatonina e várias enzimas.

Para quem sofre com a ansiedade, a melatonina pode ser combinada com a planta valeriana e com o 5HTP. Para quem tem depressão a melatonina pode ser combinada com a coenzima Q10. Esta última combinação também pode ser útil na síndrome de Down e no autismo, pois reduz a neuroinflamação, melhora o metabolismo mitocondrial, desacelera o envelhecimento e aperfeiçoa a coordenação motora..

Compartilhe conhecimento.
Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/

Indivíduos com síndrome de Down podem comer brócolis?

Screen Shot 2019-08-22 at 11.04.03 AM.png

Alguns profissionais recomendam que crianças com síndrome de Down abstenham-se do consumo de brássicas, grupo de hortaliças que incluem brócolis, couve, couve-flor, couve-de-bruxelas, nabo, rabanete, rúcula e agrião. Outros, principalmente imunologistas e geneticistas, já não costumam compartilhar da mesma visão.

Por que essa discrepância nas condutas? Pela visão acerca da causa do problema. O hipotireoidismo na síndrome de Down dificilmente será causado pelo alimento. Pode ser congênito (nasce com o bebê) ou adquirido. Mutações genéticas (Hermanns et al., 2014) aumentam a incidência de hipotireoidismo em pessoas com SD em 28 vezes em relação a pessoas típicas (Cebeci, Güven & Yildiz, 2013).

A glândula tireóide é responsável pela produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina), que regulam o metabolismo, processos químicos e físicos no organismo. Estima-se que entre 30 e 40% das pessoas com síndrome de Down desenvolvam hipotireoidismo, com baixa produção dos hormônios da tireóide. Tanto a doença de Graves quanto a tireoidite de Hashimoto são mais comuns neste grupo, pela desregulação do sistema imune.

Existem pelo menos 10 genes localizados no cromossomo 21 responsáveis pela regulação do sistema imune. O mais importante é o FOXP3 e sua desregulação está associada às doenças autoimunes. O gene AIRE também localizado no cromossomo 21 está pouco expresso na síndrome de Down, o que também aumenta o risco de problemas autoimunes relacionados à tireóide (Aversa et al., 2015).

O hipotireoidismo pode se desenvolver em qualquer fase da vida trazendo consigo sintomas como cansaço, intolerância ao frio, pele seca, áspera ou fria, prisão de ventre, sonolência, apatia, aumento de peso e rouquidão na voz. O diagnóstico definitivo vem com a análise periódica dos níveis sanguíneos dos hormônios T3, T4 e TSH. Comprovado o diagnóstico, o tratamento baseia-se na reposição hormonal durante toda a vida.

O uso de determinados medicamentos (carbonato de lítio, amiodarona, propiltiouracil e metimazol), erros inatos da síntese de hormônios tireoidianos, deficiências hipofisárias e hipotalâmicas, resistência periférica aos hormônios tireoidianos e doenças congênita também aumentam o risco de hipotireoidismo.

broccoli-juice-recipes-1.jpg

A tireóide também é afetada por metais pesados (alumínio, chumbo, mercúrio, arsênico, cádmio), pelo glúten, soja, além dos glicosinolatos e isotiocianatos das brássicas, os quais podem interferir no uso do iodo pela glândula. Mas, um estudo de 2019 comparou mulheres adultas que tomaram diariamente, por 12 semanas, suco feito de broto de brócolis (40 µmol de sulforafano e 600 µmol do precursor glucorafanin) com as que não consumiram o suco e não encontrou nenhuma diferença. no funcionamento da tireóide (avaliado pela dosagem de TSH, T4 livre, tireoglobulinas e anticorpos anti-TG e anti-TPO). Desta forma, os autores consideraram o uso de brássicas seguro para pessoas típicas (Chartoumpekis et al., 2019).

Em geral, vegetais crucíferos só desencadeiam hipotireoidismo quando são consumidos em alta quantidade e ainda há carência de iodo na dieta (Fenwick, Heaney e Mullin, 1983). Os minerais iodo, zinco e selênio são  fundamentais para a produção de hormônios da tireóide na forma ativa. O equilíbrio entre a quantidade de iodo e a quantidade de isotiocianatos das brássicas determina em parte a quantidade de hormônios que serão produzidos.

E na SD? Como a causa exata do hipotireoidismo em cada pessoa com síndrome de Down é desconhecida (Cebeci e Yildiz, 2013), alguns médicos preferem excluir o brócolis e outros vegetais do grupo das brássicas da dieta. Porém, não existem estudos que mostrem a efetividade da prática. Existem crianças com SD que nunca comeram brócolis e desenvolveram hipotireoidismo. E outras que comeram e não desenvolveram. Assim como existem crianças que comeram e desenvolveram. Ou seja, os fatores genéticos parecem muito mais importantes do que o consumo de brássicas, leguminosas (como soja) ou tubérculos.

Por quê eu não concordo com a exclusão completa destes alimentos? (Fique a vontade para ter outra opinião!).

- Estudo de Masci e colaboradores (2015) mostrou que sucos de brássicas protegem as células contra a toxicidade do peptídeo beta amilóide, responsável pela doença de Alzheimer. Este ao meu ver é um problema muito maior na vida de indivíduos com síndrome de Down do que o hipotireoidismo. Veja bem, não estou dizendo que o hipotireoidismo não seja problema. É sim! Depois dos problemas cardiovasculares e da demência é uma das principais causas de óbito (Yang, Rasmussen & Friedman, 2002). Os valores plasmáticos dos hormônios tireoidianos devem ser acompanhados anualmente mas sem descuidarmos de outros aspectos da saúde.

5b9e11163c00004c000a6354.jpeg

- As brássicas fornecem vitaminas, minerais, fibras e os tais glicosinolatos, agentes eficientes no reparo celular, reduzindo o risco de câncer, doenças cardiovasculares e inflamatórias. 

- As brássicas são uma fonte adicional de colina,  nutriente fundamental para a melhoria do funcionamento cerebral, da atenção, da cognição espacial, além de prevenir o declínio da memória. A colina também ajuda a retardar o Alzheimer, estimulando a formação de novos neurônios. A gema de ovo é bastante rica em colina. Dentre os alimentos de origem vegetal destacam-se o brócolis e a couve-flor. Mulheres devem aumentar o consumo de colina especialmente se estiverem grávidas ou amamentando criança com síndrome de Down (Moon et al., 2010Velazquez et al., 2013).

- Crianças com síndrome de Down acompanhadas de autismo também parecem se beneficiar do consumo de sulforafano, presente no brócolis. Após 18 semanas de uso, as interações sociais e comunicação verbal melhoram (Singh et al., 2014).

- Alimentos ricos em enxofre (brócoli, couve, repolho, couve-flor, agrião) aumentam a produção de glutationa, um importante antioxidante. Na síndrome de Down é comum a redução da glutationa. Como resultado pode haver maior quantidade de radicais livres circulantes, o que leva a maior prejuízo cognitivo e motor, envelhecimento precoce, aumento do risco de Alzheimer e redução da longevidade.

Dicas importantes:

- Ofertar boas fontes de zinco. Este mineral é co-fator da enzima Desiodase tipo 2, que converte o hormônio T4 (inativo) em T3 (forma ativa). O zinco também faz parte dos receptores para o T3. Destacam-se como boas fontes os frutos do mar, ovos caipiras, sementes (girassol, linhaça, ect), aveia, amendoim, amêndoas, avelã, castanhas e lentilha.

- Incluir fontes de selênio na dieta. Este mineral é co-fator da enzimas Desiodase tipo 1, igualmente importante para a ativação do hormônio T3. Castanha do Brasil (Pará), semente de girassol e alho cru são boas fontes de selênio.

- Inclua diariamente fontes de iodo, que podem vir do sal iodado, de algas e frutos do mar. Suplementos para crianças com síndrome de Down já possuem iodo (iodine), zinco e selênio na composição.

- Alimentos que contém cianetos (brócolis, couve de bruxelas, mandioca, rabanete) não devem ser consumidos em excesso. Contudo também não se deve eliminá-los totalmente pois seus compostos contribuem para a prevenção do Alzheimer e de vários tipos de câncer. Para minimizar o efeito dos cianetos oferte todos os alimentos deste grupo cozidos.

- Evite o consumo excessivo de cloro, pois ele também está relacionado com o bloqueio de iodo na tireóide. Utilize água filtrada ou mineral e evite o uso do adoçante sucralose.

- Caso o hormônio da tireóide já esteja sendo usado, evite alimentos que contenham soja por pelo menos 4 horas após a ingestão do hormônio sintético para não prejudicar sua absorção. Além do grão de soja e derivados como leite de soja e tofu, muitos alimentos industrializados contém proteína de soja na composição como peito de peru, salsicha ou são feitos com farinha de soja. Fique atento às embalagens.

PS: No próprio site do CEPEC, coordenado pelo dr. Zan as brássicas aparecem entre as hortaliças indicadas: http://www.sindromededown.com.br/?page_id=192

Discuto muitas questões relacionadas à suplementação de compostos específicos no curso online. Saiba mais aqui.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/