Anormalidades mitocondriais na síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down apresentam características fenotípicas diferenciadas incluindo olhos amendoados, hipotonia muscular, maior propensão ao desenvolvimento de defeitos cardíaco, obesidades, diabetes tipo 2, distúrbios imunológicos e Alzheimer (Izzo et al., 2018). 

A superexpressão de genes do cromossomo 21 está direta ou indiretamente ligada ao desenvolvimento destas e outras características incluindo a deficiência intelectual. Vários genes são importantes para o funcionamento das mitocôndrias, organelas que produzem energia dentro das células. Quando as mitocôndrias não funcionam bem, como é constantemente observado na Síndrome de Down, toxinas demoram mais para serem eliminadas, o cansaço excessivo aparece e a qualidade de vida cai.

Sem tratamento as mitocondriopatias geram vários problemas de saúde, como observamos na tabela.

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Neuroinflamação na síndrome de Down

Um perfil inflamatório tem sido associado à progressão de sintomas neurológicos na síndrome de Down (Wilcock and Griffin, 2013). Alguns fatores contribuem para a neuroinflamação como a disbiose intestinal (Daulatzai, 2015), a disfunção mitocondrial e a carência de coenzima Q10 (Zaki et al., 2017). A suplementação de probióticos e coenzima Q10 são algumas das estratégias para a redução dos danos em pessoas com Síndrome de  Down (Tiano and Busciglio, 2011; Tiano et al., 2011).

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Prevalência de doença celíaca em pessoas com Síndrome de Down

Mais um estudo mostra que a prevalência de doença celíaca em pessoas com síndrome de Down (5,7 a 6,0%) é maior do que no restante da população (0,5 a 1%). O estudo avaliou os dados de mais de 4.000 pacientes com Síndrome de Down, da infância à fase adulta. 

De acordo com os pesquisadores pelo menos 1 a cada 20 pessoas com síndrome de Down apresenta doença celíaca, o que motiva o rastreamento em todas as pessoas com a trissomia do cromossomo 21 (Du et al., 2018). 

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