Dieta cetogênica terapêutica na trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down)

A partir do trabalho dedicado de muitos cientistas, o conhecimento avança na área de nutrição & trissomia do cromossomo 21. Está na hora de estudarmos novas abordagens que contribuam para a melhoria da saúde de pessoas com síndrome de Down. No ano de 2023 a atualização científica está sendo sobre a dieta cetogênica terapêutica.

Muitos estudos vêm apontado para a importância de corrigirmos o metabolismo glicolítico cerebral se queremos prevenir ou reverter o declínio cognitivo associado à idade. Em estudo de caso publicado pela dra. Annette Bosworth a dieta cetogênica terapêutica conseguiu restaurar a função cognitiva de mulher de 47 anos com síndrome de Down diagnosticada com doença de Alzheimer e crises de ausência com declínio cognitivo acelerado ao longo dos últimos 6 anos.

A dieta aumentou a pontuação da Escala de Atividades da Vida Diária de 34 para 58. Uma dieta cetogênica terapêutica foi associada a uma melhora cognitiva significativa nesta paciente com síndrome de Down e demência concomitantes. A partir de agosto terei novo grupo de estudos para discussão da dieta cetogênica terapêutica na T21. Discutiremos os suplementos para resgate da bioenergética cerebral, controle do estresse oxidativo e neuroinflamação e protocolo de dieta cetogênica terapêutica na T21.

Nutricionistas, neurologistas, psiquiatras, endocrinologistas, pediatras, alergologistas, oncologistas, cardiologistas e ginecologistas são alguns dos profissionais que precisam dominar a dieta cetogênica terapêutica. Mais e mais evidências acumulam-se nestas áreas acerca dos benefícios da cetose no tratamento coadjuvante de diversas condições. Infelizmente, não há treinamento nesta área nas faculdades e precisamos correr atrás de outras formas.

Eu fui aos EUA para minhas formações e agora compartilho este conhecimento na plataforma científica https://t21.video. Lá você encontra mais de 300 vídeos e no novo curso, dieta cetogênica terapêutica, já estamos na 7a aula hoje. Inscreva-se para as aulas semanais gravadas:

TREINAMENTO EM DIETAS PARA CORREÇÃO METABÓLICA

"O curso atendeu as minhas expectativas. Gostei da forma segura e da comprovação científica em relação à todo assunto abordado" - Mercês (aluna de turma anterior).

"As videoconferências são fáceis de acessar. o curso já dá muita noção sobre a nutrição na SD. Agora cabe a nós estudar e assimilar tudo! - Lauciele (aluna de turma anterior).

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Síndrome de West e Síndrome de Down

A síndrome de West é uma síndrome epiléptica identificada pelo médico inglês William JamesWest no próprio filho em 1841. São três as características da síndrome de West:

• epilepsia esmasmódica: contrações simétricas da musculatura do pescoço, tronco e extremidades, durando segundos e frequentemente ocorrendo em salvas (repetidas vezes ao dia), durando 1 a 10 minutos. Frequentemente aparecem no início do sono ou ao despertar.

• Eletroencefalograma: hipsarritmia (ondas lentas e espículas de alta voltagem).

• Atraso ou involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Quanto maior é o número de espasmos maior é a deterioração cerebral.

A síndrome de West atinge 2 a 3,5 a cada 10.000 nascidos vivos, em maior proporção em meninos. O pico de início dos espasmos é entre 3 e 7 meses de vida, muito raramente iniciando-se após 18 meses. A maior parte dos casos é sintomática (70 a 80%), muito frequentemente associada com malformações do sistema nervoso.

Causas da síndrome de West

Uma causa específica para a síndrome de West pode ser identificada em aproximadamente 70-75% das pessoas afetadas. Qualquer distúrbio que pode levar a danos cerebrais pode ser uma causa subjacente da síndrome de West, incluindo trauma, malformações cerebrais, como hemimegalencefalia ou displasia cortical, infecções, trissomias cromossômicas (como síndrome de Down), distúrbios neurocutâneos, como complexo de esclerose tuberosa (TSC), diferentes doenças metabólicas / genéticas, como deficiência de piridoxina, hiperglicemia não cetótica, distúrbio da urina de xarope de bordo, fenilcetonúria, encefalopatias mitocondriais e deficiência de biotinidase, síndrome de Otahara e mutações genéticas.

Mutações comuns identificadas em pacientes com síndrome de West (GeneCards)

O diagnóstico precoce é muito importante pois o quanto antes inicia-se o tratamento mais fácil é prevenir a perda de aquisições de habilidades e recuperação do desenvolvimento. O principal objetivo do tratamento é o desaparecimento dos espasmos e da hipsarritmia para recuperar o desenvolvimento. O tratamento envolve medicações (ACTH, vigabatrina via oral e corticóides orais) dentre outros.

Infelizmente muito do tratamento medicamentoso ainda acontece na base de tentativa e erro, o que atrasa o controle, podendo gerar danos irreversíveis ao cérebro. Estudos motram que avanços recentes no tratamento personalizado da epilepsia com base na inteligência artificial, genômica e células-tronco derivadas do paciente estão trazendo alguma esperança para superar essa situação difícil da epilepsia e da síndrome de West. A colaboração na pesquisa em saúde do cérebro é urgentemente necessária.

Existem manifestações epilépticas raras geradas por deficiências nutricionais incluindo carência de vitamina B12 ou piridoxina (vitamina B6), além de polimorfismos genéticos que dificultam o metabolismo destes nutrientes. Atualmente, desenvolvo trabalhos na área de genômica nutricional, especialmente na síndrome de Down. A síndrome de West é a causa mais frequente de epilepsia nestes pacientes.

Estudos tem mostrado que a associação de cetonas exógenas com triglicerídeos de cadeia média são as melhores opções para a redução destas crises (Brunner et al., 2021; D'Agostino et al., 2013; Kovács et al., 2017; Poff, Rho, & DÁgostino, 2019).

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DIETA CETOGÊNICA TERAPÊUTICA

ANEMIA NA SÍNDROME DE DOWN NÃO PODE ACONTECER!

O baixo consumo de ferro é a principal causa da anemia ferropriva na população. Outra importante causa de anemia é a extração exagerada de sangue. Um estudo realizado com pacientes com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) mostrou uma alta prevalência de anemia nesta população (Mittal et al., 2020). A anemia piora o funcionamento da tireóide, a performance cardiovascular, gera cansaço, sonolência, dificuldade de concentração e atraso no desenvolvimento cognitivo.

Muitos profissionais possuem dificuldade em diagnosticar a anemia ferropriva pois a ferritina pode estar alta ou normal na síndrome de Down. Isso acontece porque muitas vezes a criança está também doente ou inflamada. Por isso, o ideal seria pedir também como exame o receptor solúvel da transferrina (sTfR). Este não sofre influência da inflamação e da infecção como a ferritina, sendo portanto, útil na avaliação da deficiência de ferro, principalmente na presença de inflamação ou infecção.

Claro, tirar sangue demais é contra-indicado, como visto na entrevista acima com a cardiologista, especialista em síndrome de Down, Dra. Carolina Capuruço. Mesmo assim, o rastreamento anual para anemia (hemograma + ferritina e, se necessário sTfR) é fundamental para que a prescrição possa ser feita de forma adequada. Em contraste com a ferritina, que reflete a reserva de ferro, o receptor solúvel de transferrina avalia o suprimento medular de ferro e o grau de eritropoiese, refletindo o compartimento funcional de ferro. Para maior segurança é importante dosar também marcadores de fase aguda (como PCR ou VHS).

A suplementação de ferro deve ser feita apenas quando houver anemia ou risco de anemia. Além disso, a forma de ferro suplementada deve considerar a capacidade da pessoa em se defender contra um possível estresse oxidativo. Sais ferrosos aumentam o estresse oxidativo enquanto o ferripolimaltose (ferro polimaltosado), bisglicinato e sucrossomial não possuem este efeito.

Para melhorar a absorção de ferro podemos associar o mineral com Lactobacillus plantarum. Marque sua consulta, em caso de dúvida.

MAIS INFORMAÇÕES SOBRE O NÍVEL SÉRICO DO RECEPTOR SOLÚVEL DE TRANSFERRINA

O nível sérico do sTfR aumenta com a depleção das reservas de ferro, nas talassemias, anemias hemolíticas, anemia falciforme, na eritropoiese ineficaz - anemias megaloblásticas e síndromes mielodisplásicos, nas leucemias crônicas e agudas, e na terapêutica com eritropoietina.

Já a diminuição dos níveis de sTfR associa-se aos síndromes de falência medular, ao déficit de eritropoietina, como na insuficiência renal crônica e ao excesso de ferro.

Consultas de Nutrição

Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria