A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma condição congênita caracterizada por características fenotípicas, bem como diminuição do crescimento e desenvolvimento. Os principais fatores de risco são a idade materna avançada e o metabolismo folato-homocisteína prejudicado. A síndrome de Down é a principal causa genética conhecida de atraso no neurodesenvolvimento e comprometimento cognitivo. Está também associada a várias comorbidades que podem limitar a qualidade de vida. Doenças cardíacas e queda da imunidade aumentam o risco de pneumonia e outras infecções respiratórias. O envelhecimento precoce está associado à diversas alterações genéticas (polimorfismos) que comprometem a capacidade do corpo em lidar com a inflamação e o estresse oxidativo.
A taxa metabólica de repouso também está reduzida em pessoas com SD, tornando-as mais propensas a distúrbios metabólicos, como sobrepeso, obesidade e diabetes. Distúrbios imunomediados, como doença celíaca e distúrbios da tireoide (hipotireoidismo ou hipertireoidismo e tireoidite autoimune), também afetam pessoas com SD com maior frequência. Dependendo dos polimorfismos presentes o perfil de aminoácidos e produção de neurotransmissores também pode modificar-se. O metabolismo de macro e micronutrientes também pode estar alterado comprometendo a produção enzimática e o metabolismo como um todo (Saghazadeh et al., 2017). Contudo, pessoas com SD não são todas iguais e, por isso, destacam-se hoje os testes nutrigenéticos, capazes de identificar alterações que possam comprometer a qualidade de vida. No vídeo a seguir converso com o Dr. Roberto Grobman, sobre o painel que criei junto à FullDNA:
