O câncer é o nome dado para um conjunto de mais de 300 doenças. Algumas são incomuns na síndrome de Down enquanto a leucemia, um tipo de malignidade hematológica, é muito comum em pessoas com trissomia do cromossomo 21 (T21), principalmente em crianças pequenas. Alterações genéticas envolvendo fatores de transcrição, efetores sinalizadores, modificadores epigenéticos e complexo coesina (para manutenção estrutural do cromossomo) são comuns na T21, aumentando o risco de leucemia mielóide (ML) e leucemia linfoblástica aguda (ALL).
O risco de leucemia linfoblástica aguda chega a ser 20 vezes maior em pessoas com síndrome de Down (SD) do que em pessoas sem trissomia do cromossomo 21 (Kubota et al., 2019) e o de leucemia megacarioblástica (AMkL), um tipo de leucemia mielóide mais rara é 500 vezes mais comum na SD (Mateos et al., 2015), associada a alterações no gene GATA1. A leucemia gera um aumento do número de células brancas imaturas (blastos).
A leucemia mielóide aguda é mais comum em crianças entre o 1o e 4o ano de vida. A leucemia linfóide aguda é mais comum entre o 2o e 6o ano de vida. O tratamento é a quimioterapia e os cuidados com a alimentação devem ser redobrados antes, durante e depois uma vez que crianças com SD são mais sensíveis aos efeitos da medicação.
As chances de cura na SD são similares à de pessoas sem a trissomia. Contudo, como na SD há maior estresse oxidativo (Xavier, Ge, & Taub, 2009). A prevenção é o mais importante. Deve-se evitar a exposição à carcinógenos (cigarro, álcool, metais pesados, atividade física para redução do risco de obesidade, alimentação saudável e antiinflamatória). Estudos também mostram que a suplementação de antioxidantes na gestação pode reduzir o risco de leucemia nos filhos. Além disso, o aleitamento é efeito protetor contra a leucemia (Amitay; Keinan-Boker, 2015).
A detecção precoce também é muito importante. Por isso, as crianças não devem ficar desacompanhadas. Quando são muitos os blastos a pessoa desenvolve leucemia e apresenta sintomas como:
cansaço excessivo
palidez cutânea
febre ou suores noturnos
Dor nos ossos ou articulações
Feridas na pele
Sangramento fácil
Maior número de infecções
Perda de peso
Redução do apetite
Por outro lado, há maior expressão de DSCR1, gene que codifica um regulador negativo da sinalização de calcineurina, reduzindo a angiogênese e o desenvolvimento de outros tipos de tumores (Baek et al., 2009). Contudo, com o aumento da expectativa de vida na síndrome de Down, o risco de vários tipos de tumores pode aumentar. Assim, todos devem passar pelos rastreios adequados ao longo da vida, tanto nas mulheres, quanto nos homens. Deve-se seguir as diretrizes das sociedades de oncologia para prevenção do câncer de mama, colo uterino, próstata, coloretal, gástrico, pulmão (para fumantes passivos). A maioria dos rastreios para tumores sólidos começa entre os 40 e 50 anos de vida.
Em relação à dieta durante o tratamento quimioterápico, indica-se a restrição de carboidratos para indução de cetose leve:
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