A síndrome de Down é uma condição determinada geneticamente, sendo causada pela presença total ou parcial de três cópias do cromossomo 21. Crianças com síndrome de Down podem apresentar atraso no desenvolvimento psico-motor em relação à população típica. Pais de bebês com síndrome de Down precisam aprender muita coisa. Especialistas mostraram gráficos e tabelas e dirão coisas como: ele vai rolar aos 6 meses, ele vai andar aos 2 anos, vai usar o banheiro sozinho aos 7. Apesar destas categorias muitos pais sentem-se desanimados quando isto não acontece. Quando ainda estão esperando a criança caminhar aos 4 ou usar o banheiro com maior competência aos 14 ou 15. Estudo recém-publicado mostra exatamente isto. As crianças com síndrome de Down são muito diversas e ganham algumas competências rapidamente , enquanto desenvolvem outras em um ritmo muito mais lento (Ramos & Müller, 2020). A estimulação precoce é muito importante, a paciência também, já que cada indivíduo tem seu próprio ritmo.
Para além das questões relacionadas ao desenvolvimento físico muitas famílias também percebem comportamentos estereotipados em crianças com síndrome de Down. Como a prevalência de autismo é alta na síndrome de Down, a criança deve ser avaliada neste quesito. O estereótipo de pessoas com síndrome de Down serem anjos, sempre fáceis e felizes é questionável. Mas o diagnóstico do autismo na síndrome de Down não costuma ser fácil. O transtorno do espectro do autismo (TEA) pode ser confundido com ansiedade, com TOC ou outro transtorno. Além disso, crianças com síndrome de Down sociáveis raramente recebem o diagnóstico de autismo, mesmo tendo outras características do espectro. O problema é que o atraso no diagnóstico compromete o início do tratamento adequado e contribui para déficits persistentes na comunicação. Pessoas no espectro autista também podem ter maior dificuldade de destoxificação e dificuldades na digestão, absorção e metabolização de certos nutrientes, comprometendo o estado nutricional e a qualidade de vida.
Testes genéticos vem agora sendo utilizados no sentido de entender melhor polimorfismos nestes indivíduos, Falarei mais sobre este tema em novo vídeo do YouTube. Assine o canal para não perder. A empresa FULLDNA lançou um teste nutrigenético para estudar também o metabolismo de nutrientes na síndrome de Down.
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