Na década de 1950 era normal que uma pessoa com síndrome de Down (SD) não passasse dos 10 anos de vida. As principais causas de mortalidade eram os defeitos cardíacos congênitos. Porém, com os avanços da medicina o diagnóstico e tratamento ficaram mais rápidos e eficazes garantindo que pessoas com a trissomia do cromossomo 21 cheguem à velhice.
Com o aumento da expectativa de vida surgem novos desafios e um dos grandes é a alta prevalência de Alzheimer na síndrome de Down. De acordo com editorial publicado na JAMA neurology, a doença de Alzheimer chega a atingir 80% dos indivíduos com SD acima de 65 anos. Na população típica a prevalência de Alzheimer em idosos é de cerca de 18%. A doença aumenta a mortalidade nas pessoas com SD em 5 vezes, tornando a prevenção do Alzheimer extremamente importante nesta população (Rafii & Santoro, 2018).
O risco de Alzheimer está aumentado na SD principalmente devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Neste cromossomo está o gene APP que codifica a produção da proteína precursora do amilóide. A deposição desta proteína no cérebro é uma das responsáveis pela progressão da doença de Alzheimer e pela piora dos déficit cognitivos.
Na mesma revista foi publicado estudo mostrando que indivíduos com SD e Alzheimer em uso de inibidores da colinesterase possuem menor mortalidade (Hithersay et al., 2018). Os inibidores da colinesterase inibem esta enzima colinesterase que destrói o neurotransmissor acetilcolina. A acetilcolina é importante para a propagação do impulso nervoso entre os neurônios. É normal a acetilcolina estar menos presente no cérebro de pessoas com doença de Alzheimer.
Os inibidores da colinesterase aumentam as concentrações de acetilcolina, melhorando a comunicação entre as células nervosas, o que por sua vez pode melhorar ou estabilizar os sintomas da demência. Porém, o medicamento funciona apenas temporariamente. Por isso, pesquisas na área continuam sendo importantíssimas.
O estudo mostrou também que pessoas com SD que possuem riscos adicionais como a presença de cópias do gene para apolipoproteína E4 (APOE ε4) estão sob maior risco de desenvolvimento precoce do Alzheimer. Além disso, neste caso, a mortalidade pode aumentar em até 7 vezes.
O desenvolvimento de crises epilépticas também aumenta o risco de demência na população com SD. Estima-se que 43% daqueles diagnosticados com Alzheimer desenvolvem convulsões dentro de 2 anos. A combinação de doenças também aumenta o risco de Alzheimer assim como a mortalidade nesta população. Desta forma, o acompanhamento deve ser constante para que possíveis alterações sejam identificadas precocemente.
Prevenção da doença de Alzheimer
Em relação à prevenção ou atraso da doença, há espaço para o estudo de fatores e determinantes não-genéticos do Alzheimer. O que protege o grupo de pessoas com SD que não desenvolve Alzheimer? Por exemplo, dormir bem. Estudo recém publicado mostrou que pacientes com distúrbios do sono (como apneia) possuem um envelhecimento do cérebro mais acelerado (Bratzke et al., 2018).
Em relação à alimentação, novos protocolos vêm sendo desenvolvidos na tentativa de identificar mecanismos de ação de componentes da dieta na prevenção do Alzheimer. O cérebro requer uma grande quantidade de energia e nutrientes para funcionar bem. Uma dieta rica em gorduras saturadas, carne vermelha e/ou processadas tem sido associada ao aumento do depósito de ferro e do estresse oxidativo no cérebro, elevando o risco de doença de Alzheimer. Já dietas ricas em frutas, vegetais e castanhas fornecem fitoquímicos, com propriedades antioxidante e antiinflamatória, capazes de reduzir a quantidade de radicais livres no tecido nervoso melhorando a capacidade de regeneração do mesmo (Brown & Martin, 2018).
