As mitocôndrias são responsáveis pela geração de 90% da energia em nosso corpo. O mal funcionamento mitocondrial afeta em grande medida coração, músculos, cérebro e pulmões. Problemas mitocondriais são difíceis de serem diagnosticados pois os sintomas variam de pessoa para pessoa.
Alterações no funcionamento mitocondrial podem ocorrer conforme vamos envelhecendo e também são comuns em alguns transtornos e síndromes (autismo, síndrome de Down, síndrome do X frágil). Mais de 3.000 genes precisam estar funcionando adequadamente para que as funções da mitocôndria sejam executadas.
Sintomas suspeitos incluem convulsões, dificuldades para andar, enxergar ou falar, atrasos no desenvolvimento, problemas para digestão de alimentos. O diagnóstico é importante já que pacientes com doenças mitocondriais possuem maior risco de complicações relacionadas à anestesia durante cirurgias. Também possuem maior dificuldade de destoxificação de medicamentos como ácido valpróico, metformina, estatinas, acetaminofen em alta dosagem, alguns antibióticos como linezolida, tetraciclina, azitromicina e eritromicina.
Existem também estudos relacionando as disfunções mitocondriais a maior risco de desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, Alzheimer, Parkinson, derrames, distúrbios metabólicos, envelhecimento acelerado e câncer. O jejum também não é recomendado para pacientes com disfunções mitocondriais.
O diagnóstico é feito por uma combinação de observações clínicas, avaliações laoratorias, imagens cerebrais e biópsia muscular. Porém, muitos serviços de saúde fazem apenas testes simples uma vez que não possuem, por exemplo, laboratórios capazes de fazer exames metabólicos mais complexos. A sociedade de medicina mitocondrial publicou seu consenso sobre o diagnóstico da doença mitocondrial que inclui (Parikh et al., 2014):
Avaliação metabólica (sangue e urina) de todos os pacientes:
Testes bioquímicos básicos, hemograma, aminoácidos plasmáticos, acilcarnitina, enzimas hepáticas, amônia, ácidos orgânicos urinários, lactato, piruvato, razão lactato:piruvato, creatina quinase
Avaliação sistêmica de todos os pacientes:
Ecocardiograma, teste audiológico, exame oftalmológico, eletrocardiograma, ressonância magnética do cérebro
Avaliação do fluido espinhal (pacientes com sintomas neurológicos):
Lactato, piruvato, aminoácidos, estudos de rotina incluindo contagem celular, concentração de proteína e glicose.
Avaliação neurogenética (pacientes com atrasos do desenvolvimento):
Cariótipo (estudo do pareamento dos cromossomos e presença ou ausência de anormalidades), consulta genética, avaliação neurológica
Após o diagnóstico um nutricionista deve ser consultado
O consenso traz recomendações acerca da suplementação de coenzima Q10 na forma de ubiquinol. Durante o tratamento a quantidade de ubiquinol no plasma deve ser idealmente monitorada. Na dificuldade de avaliação do ubiquinol monitorar as enzimas lactato desidrogenase (LDH) e/ou creatina quinase (CK). Outros suplementos importantes incluem riboflavina, ácido folínico, ácido α-lipóico, L-carnitina, preferencialmente iniciando-se um por vez. Além disso, deve ser feita a correção de carências de quaisquer outros nutrientes.
