Avaliação da função mitocondrial

As mitocôndrias são responsáveis pela geração de 90% da energia em nosso corpo. O mal funcionamento mitocondrial afeta em grande medida coração, músculos, cérebro e pulmões. Problemas mitocondriais são difíceis de serem diagnosticados pois os sintomas variam de pessoa para pessoa.

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Alterações no funcionamento mitocondrial podem ocorrer conforme vamos envelhecendo e também são comuns em alguns transtornos e síndromes (autismo, síndrome de Down, síndrome do X frágil). Mais de 3.000 genes precisam estar funcionando adequadamente para que as funções da mitocôndria sejam executadas. 

Sintomas suspeitos incluem convulsões, dificuldades para andar, enxergar ou falar, atrasos no desenvolvimento, problemas para digestão de alimentos. O diagnóstico é importante já que pacientes com doenças mitocondriais possuem maior risco de complicações relacionadas à anestesia durante cirurgias. Também possuem maior dificuldade de destoxificação de medicamentos como ácido valpróico, metformina, estatinas, acetaminofen em alta dosagem, alguns antibióticos como linezolida, tetraciclina, azitromicina e eritromicina.

Existem também estudos relacionando as disfunções mitocondriais a maior risco de desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, Alzheimer, Parkinson, derrames, distúrbios metabólicos, envelhecimento acelerado e câncer. O jejum também não é recomendado para pacientes com disfunções mitocondriais.

O diagnóstico é feito por uma combinação de observações clínicas, avaliações laoratorias, imagens cerebrais e biópsia muscular. Porém, muitos serviços de saúde fazem apenas testes simples uma vez que não possuem, por exemplo, laboratórios capazes de fazer exames metabólicos mais complexos. A sociedade de medicina mitocondrial publicou seu consenso sobre o diagnóstico da doença mitocondrial que inclui (Parikh et al., 2014):

Avaliação metabólica (sangue e urina) de todos os pacientes:

Testes bioquímicos básicos, hemograma, aminoácidos plasmáticos, acilcarnitina, enzimas hepáticas, amônia, ácidos orgânicos urinários, lactato, piruvato, razão lactato:piruvato, creatina quinase

Avaliação sistêmica de todos os pacientes:

Ecocardiograma, teste audiológico, exame oftalmológico, eletrocardiograma, ressonância magnética do cérebro

Avaliação do fluido espinhal (pacientes com sintomas neurológicos):

Lactato, piruvato, aminoácidos, estudos de rotina incluindo contagem celular, concentração de proteína e glicose.

Avaliação neurogenética (pacientes com atrasos do desenvolvimento):

Cariótipo, consulta genética, avaliação neurológica

Após o diagnóstico um nutricionista deve ser consultado

O consenso traz recomendações acerca da suplementação de coenzima Q10 na forma de ubiquinol. Durante o tratamento a quantidade de ubiquinol no plasma deve ser idealmente monitorada. Na dificuldade de avaliação do ubiquinol monitorar as enzimas lactato desidrogenase (LDH) e/ou creatina quinase (CK). Outros suplementos importantes incluem riboflavina, ácido folínico, ácido α-lipóicoL-carnitina, preferencialmente iniciando-se um por vez. Além disso, deve ser feita a correção de carências de quaisquer outros nutrientes.

Aprenda mais:

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/

Disfunção mitocondrial na síndrome de Down

Estudo recém publicado avaliou, por meio de Ressonância Magnética Nuclear, amostras de plasma e urina, evidenciando diferenças metabólicas entre pessoas com síndrome de Down e pessoas típicas. Pessoas com síndrome de Down apresentam maiores concentrações de piruvato, succinato, fumarato, lactato e formato, compostos produzidos no início ou durante o ciclo de Krebs (Caracausi et al., 2018).

Essas alterações sugerem um desequilíbrio entre o funcionamento do ciclo de Krebs e da cadeia transportadora de elétrons, na mitocôndria. O ciclo de Krebs é uma via metabólica central para regulação do metabolismo celular e equilíbrio energético. O acúmulo de metabólitos do ciclo de Krebs poderia sugerir um desequilíbrio devido à comprometimento de certas enzimas ou mau funcionamento das mitocôndrias. A superexpressão do gene Hsa21 NRIP1 parece ser uma das causas da disfunção das mitocôndrias, prejudicando a capacidade de produção energética das células. Outra causa da disfunção mitocondrial (no cérebro) é o acúmulo de proteína beta amilóide.

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Saber que compostos estão alterados durante o metabolismo celular nos ajuda a pensar que nutrientes precisamos suplementar para melhorar o funcionamento mitocondrial. Estes temas serão abordados na próxima turma de atualização em Nutrição na Síndrome de Down. Não deixe de se inscrever: http://andreiatorres.com/blog/grupo-fechado-sd

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Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/

Melhoria da função mitocondrial na Síndrome de Down

Mitocôndrias são organelas (mini órgãos) presentes dentro das células e responsáveis pela produção de energia (ATP). São muito espertas, possuem DNA (material genético) próprio, capaz de organizar a produção enzimática e proteica necessária às suas funções.

Contudo, conforme envelhecem, as mitocôndrias sofrem, ficam mais vulneráveis ao ataque dos radicais livres e produzem menos energia (Guo et al., 2013). Na Síndrome de Down o envelhecimento acelera-se bastante a partir dos 40 anos (assista este vídeo). As mitocôndrias também degradam-se mais rápido e, desta forma, o cérebro sofre, com a falta de energia. O risco de Alzheimer também aumenta.

Vários nutrientes vem sendo estudados como formas de atrasar o envelhecimento mitocondrial, aumentar a produção energética, melhorar a função cognitiva. Entre eles destacam-se: carnitina, ácido lipóico, carnosina, resveratrol, coenzima Q10 e pirroloquinolina quinona (PQQ).

Além da alimentação adequada, um "estilo de vida antiinflamatório", associado a práticas de yoga e meditação tem se mostrado útil para a preservação das mitocôndrias (Tolahunase, Sagar & Dada, 2017).

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Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, mestre em nutrição humana, doutora em psicologia clínica e cultura, pós-doutora em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em Coaching e Yoga. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/contato/

Desordens mitocondriais em adultos e crianças

As mitocôndrias são as usinas de produção de energia de nossas células. Como já vimos muitas vezes aqui no site, esta energia é utilizada por todos os órgãos para o desempenho de suas funções. 

Disfunções mitocondriais, ou seja, alterações na produção energética em decorrência do mal funcionamento das mitocôndrias associam-se a maior incidência de doenças cardiovasculares, maior dificuldade de perda de peso e também maiores alterações comportamentais nos transtornos do espectro do autismo, na síndrome de Down e no Alzheimer.

Chinnery (2015) trouxe uma revisão em que mostra que uma série de outras condições também estão associadas à fadiga mitocondrial incluindo epilepsia, demência, encefalopatias, tubulopatias renais, constipação, diabetes mellitus e hipoparatireoidismo e lipomatose.

Uma série de mutações de genes mitocondriais vem sendo estudadas na tentativa de explicar as disfunções. É o que mostra estudo publicado em 2016 por Koopman e colaboradores.

Além das mutações de genes importantes, fatores ambientais também estão podem contribuir para o surgimento da disfunção mitocondrial, como endotoxemia metabólica, disbiose intestinal, uso crônico de antiácidos, consumo excessivo de carnes, glico ou lipo toxicidade, contato com toxinas, consumo excessivo calórico (Jha et al., 2016).

Assim, o cuidado com o intestino, a redução no consumo de carnes, gorduras trans, alimentos industrializadas e carnes (especialmente as industrializadas) torna-se importante. Para melhorar a função mitocondrial a suplementação também vem sendo estudada, destacando-se compostos como ácido lipóico, coenzima Q10 e curcumina  (Koopman et al., 2016). Para ajustes em sua dieta ou prescrição de nutrientes consulte um nutricionista.

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