O quadro a seguir mostra apenas alguns dos genes do cromossomo 21. Eu, você e qualquer pessoa com síndrome de Down temos estes genes. E, neles, podemos ter variações que aumentam o risco de doenças, como diabetes tipo 1, Alzheimer ou leucemia. A forma mais frequente de síndrome de Down é a trissomia livre em que observamos no genoma três cromossomos 21 completos, ao invés de dois (95% dos casos).
Existem também aqueles com síndrome de Down com um par de cromossomo 21 e outro pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que pode vir colado ao cromossomo 14 ou 22 ou outro (3,5% dos casos). Por fim, existe o mosaicismo, no qual algumas células possuem 47 cromossomos e outras 46, em diferentes proporções (1,5% dos casos). Esta variabilidade, associada aos diversos polimorfismos genéticos faz com que nenhuma pessoa com síndrome de Down seja igual à outra. E, por isso, a suplementação que faz bem à uma pessoa pode não gerar efeitos ou ser prejudicial para outra.
Pensando nesta complexidade toda desenvolvi com a FULLDNA um painel genético específico para pessoas com síndrome de Down. Este painel é o único do mundo a considerar a trissomia do cromossomo 21. Criamos um modelo estatístico capaz de prever com maior exatidão possíveis riscos e melhores formas de modulação epigenética visando a redução dos mesmos.
