Avaliação do risco genético para a doença celíaca

Os distúrbios associados ao glúten podem ser agrupados em três entidades clínicas: (1) alergia ao trigo; (2) sensibilidade ao glúten não celíaca; (3) doença celíaca. Estudos genéticos permitem refinar e identificar estratégias nutricionais mais efetivas para cada caso.

A doença celíaca (DC) pode ser definida como uma enfermidade autoimune, atividada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Atinge cerca de 1 a 3% da população mundial e aproximadamente 10% dos familiares dos pacientes já diagnosticados com a doença. Também é mais comum em pessoas com síndrome de Down.

Os sintomas clínicos são frequentemente normalizados com a adoção de uma dieta livre de glúten. Os sintomas podem ser gastrointestinais (má absorção, diarreia, inchaço abdominal, prisão de ventre) ou extraintestinais (anemia, osteoporose, deficiência de vitamina D, comprometimento do crescimento).

O forte componente genético da doença permite a avaliação do risco a partir do estudo dos genes HLA (Human leukocyte antigen) e não HLA. Estes genes explicam aproximadamente 40% da variação genética da doença celíaca. O complexo HLA está localizado no cromossomo 6 e codificam os alelos HLA-DQ2 (especificamente o DQ2.5, que tem mais relação com a DC) e HLA-DQ8, os mais relevantes na doença celíaca. Contudo, também podem ser encontrados em indivíduos saudáveis. Por isso, a confirmação da doença é feita pela presença de alterações intestinais, verificadas por biópsia.

Em indivíduos predispostos, a exposição da mucosa intestinal ao glúten desencadeia a ativação desregulada de respostas imunes e inflamatórias. Os alelos DQ2/DQ8 também estão presentes em pessoas com sensibilidade ao glúten não celíaca. Contudo, na sensibilidade não celíaca não há achatamento de vilosidades intestinais. Por isso, nem sempre há necessidade de exclusão completa do glúten. É importante notar que na mesma região onde encontra-se o complexo HLA existem centenas de genes com função imunológica (genes não HLA), que ainda estão sendo estudados. É dito que a doença celíaca é uma doença poligênica (com o envolvimento de muitos genes). Espera-se que com o avançar das pesquisas, medidas de diagnóstico e tratamento mais precisam sejam implementadas.

O pedido do exame genético, em geral, só é feito quando existem fatores de risco (síndrome de Down, doenças autoimunes ou doença celíaca na família), deficiências nutricionais recorrentes ou dificuldade de ganho de peso ou crescimento em crianças.

Você saberia avaliar este exame?

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Melhores e piores adoçantes

Luo Han Guo - fruta do monje

Alguns adoçantes são piores para sua saúde do que o açúcar em si. Se precisar usar um adoçante opte por estévia ou Luo Han Guo (adoçante usado na medicina tradicional chinesa, extraído da fruta do monje).

Piores adoçantes: aspartame, frutose, agave, acesulfame de potássio, alitame, ciclamato, sucralose. O aspartame é um composto químico sintético composto pelos aminoácidos fenilalanina (50%) e ácido aspártico (40%), ligados por um éster metílico (10%). É encontrado em adoçantes como NutraSweet, Equal, Spoonful, AminoSweet, Benevia, NutraTaste, em muitas bebidas e alimentos dietéticos. O metabolismo do aspartame gera formaldeído, que ataca células e pode mesmo atravessar a barreira hematoencefálica superestimulando o sistema nervoso.

A sucralose é uma substância química sintética criada em laboratório, a partir de açúcar misturado ao cloreto. Esta mistura é deletéria para a tireóide. Estudos mostram que a sucralose atrapalha a fecundidade de animais de laboratório e também aumenta o risco de abortos.

Com moderação, seu corpo tem a maquinaria para lidar com o açúcar, mas não com adoçantes artificiais. Estes, tentam enganar o corpo, mas sem sucesso. Muitos estudos ligam o consumo de adoçantes à desregulação do apetite, acúmulo de gordura, inflamação intestinal. Artigo publicado em 2019 mostrou a associação entre o consumo de bebidas com adoçantes e derrames, doenças cardíacas e aumento da mortalidade (Mossavar-Rahmani et al., 2019).

A frutose (presente pura em adoçantes e também no mel e no agave) é menos tóxica do que adoçantes artificiais. Porém, em excesso aumenta o risco de hipertrigliceridemia, gota e esteatose hepática. Alimentos ultraprocessados (como sorvetes, bolos, biscoitos) em geral são fonte de xarope de milho rico em frutose. Tenho um vídeo antigo que explica o metabolismo da frutose.

Para a maioria das pessoas, a recomendação é de um consumo de até 25g de frutose ao dia. Mais do que 50g não parece bom para ninguém. Diabéticos e pessoas com síndrome metabólica devem limitar o consumo ao máximo de 15g/dia. E estas, devem vir de frutas, que além de frutose, fornecem fibras, vitaminas, minerais e fitoquímicos importantes para a saúde:

• 1 xícara de morangos = 3,8g de frut

• 1 xícara de cerejas = 4,0g de frutose

• 1 fatia de abacaxi = 4,0g de frutose

• 1 laranja média = 6,1g de frutose

• 1 mamão papaya médio = 6,3g de frutose

• 1 banana média = 7,1g de frutose

• 1 xícara de mirtilos = 7,4g de frutose

• 1 colher de sopa de mel = 9,5g frut

• 1 fatia de melancia = 11,3g de frut

• Uva passa (1/4 xícara) = 12,4g de frutose

• Uvas sem sementes (1 xícara) = 12,4

• Manga média = 15,72g

• 1 colher de sopa de agave = 17,5g

• 1 lima média = 0g de frutose

• 1 cenoura média = 0,34g de frutose

• 1 limão médio = 0,6g de frutose

• 1 maracujá médio =0,9g de frutose

• 1 ameixa média = 1,2g de frutose

• 1 pêssego médio = 1,3g de frutose

• 1 goiaba média = 2,2g de frutose

• 1 tâmara média = 2,6g de frutose

• 1 xícara de melão - 3,31g de frutose

• 1 xícara de framboesas - 3,0g de frutose

• 1 tangerina média - 3,4g de frutose

• 1 kiwi médio = 3,4g de frutose

• 1 xícara de amoras = 3,5g de frutose

• 1 carambola média = 3,6g de frutose

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Teste genético avalia risco para intolerância à lactose

A hipolactasia é a diminuição ou ausência da capacidade de produzir a lactase, enzima presente nas microvilosidades intestinais, responsável pela quebra do açúcar do leite (lactose) em galactose e glicose. A intolerância à lactose pode ser resultado de vários fatores, como prematuridade, doença de Crohn ou do processo natural de envelhecimento. A intolerância também pode ser congênita, por um polimorfismo genético que dificulta ou impede a produção da lactase.

Quando uma pessoa não produz lactase em quantidade suficiente surgem sintomas como diarreia, náuseas ou vômitos, inchaço abdominal e gases. Além da avaliação de fatores de risco, sinais e sintomas, podem ser feitos testes de tolerância oral à lactose, teste de hidrogênio expirado como screening para diagnóstico.

Para análise de risco de hipolactasia podem ser solicitados também exames genéticos, como o LCT (Enattah et al., 2002) e o MCM6. Em relação ao gene LCT, o genótipo CC determina sintomas de intolerância à lactose, enquanto o genótipo CT gera uma tolerância parcial e o genótipo TT relaciona-se à tolerância completa. Em pessoas com genótipo CT a intolerância é geralmente desencadeada na presença de estresse, disbiose ou infecção intestinal.

Outros testes para avaliação da intolerância à lactose

• Exame de fezes: mede a acidez das fezes após consumo de lactose

• Teste do ar expirado: mede a presença anormal de hidrogênio no ar expirado após a ingestão de lactose diluída em água.

• Exame de sangue: mede a quantidade de glicose no sangue após a ingestão de lactose.

• Biópsia do intestino: útil para pacientes com suspeita de doenças inflamatórias intestinais

Tratamento da intolerância à lactose

A exclusão da lactose da dieta (total ou parcial) é uma opção. Contudo, é importante ressaltar que nem todos os indivíduos com predisposição genética à intolerância desenvolvem o problema. Isto porque uma quantidade de lactase 50% menor do que a usual ainda pode ser suficiente para a digestão do açúcar do leite.

Assim, o tratamento da intolerância à lactose envolve como possibilidades: restrição alimentar de laticínios e/ou terapia enzimática, com a enzima lactase. Restrições desnecessárias não são recomendadas, uma vez que laticínios podem ser as principais fontes de proteína e cálcio para algumas pessoas. A individualização é necessária. Em caso de dúvidas consulte um nutricionista.

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