Efeitos de diferentes genótipos no polimorfismo do gene CBS em pessoas com síndrome de Down

Pessoas com o genótipo TT (+ / +) para o polimorfismo rs5742905, e em menor grau CT (- / +), produzem níveis mais baixos de homocisteína em resposta ao teste de PML, quando comparados com o genótipo CC (- / -) . Níveis mais baixos de homocisteína desse teste inferem maior atividade do gene CBS. Este polimorfismo responde bem à suplementação de vitamina B6.

O gene para cistationina beta-sintase (CBS) está localizado no cromossomo 21 e é superexpresso em pessoas com síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21. Este é o motivo pelo qual muitas pessoas com SD apresentam níveis plasmáticos de homocisteína, metionina, S-adenosil-homocisteína e S-adenosilmetionina significativamente reduzidos. Por outro lado, os níveis plasmáticos de cistationina e cisteína podem aumentar significativamente, consistente com um aumento na atividade de CBS.

Por outro aldo, os níveis de glutationa não aumentam necessariamente (o que seria ideal) devido, provavelmente, à superexpressão do gene da superóxido dismutase, também localizado no cromossomo 21. A suplementação de nutrientes como metionina, ácido folínico, B6, metil-B (12) e dimetilglicina pode ajudar a melhorar o perfil metabólico em pessoas com SD.

Outro polimorfismo do gene CBS é o rs121964972. O genótipo TT tende a aumentos da homocisteína de forma não responsiva à suplementação de vitamina B6. Desequilíbrios bioquímicos pela falta de correção metabólica podem estar na gênese na regressão de indivíduos com síndrome de Down na fase adulta.

A regressão muitas vezes cursa com elevação de glutamato (estimulante) e redução de GABA (falo mais sobre isso no curso PSICONUTRIÇÃO). O glutamato é um neurotransmissor que funciona em conjunto com o GABA no cérebro. Quando um aumenta o outro diminui. Muitas pessoas com síndrome de Down tem GABA alto. São relaxadas, tranquilas. Porém, desequilíbrios podem acontecer, com redução de GABA e aumento de glutamato. Os sinais de glutamato elevado incluem alergias, sono insatisfatório, aumento de estrabismo e irritabilidade. Uma das causas da elevação de glutamato é a metilação deficiente, por falta de B9, B12 ou por superexpressão da CBS.

Com falta de B6 a enzima GAd não converte glutamato em GABA. Se os níveis de vitamina B6 estiverem baixos, a enzima GAD não pode converter o glutamato em GABA.

O glutamato cronicamente elevado causa inflamação e aumento do TNFalfa. A inflamação crônica leva a níveis baixos de glutationa e, eventualmente, intestino solto, alergias e autoimunidade, com aumento da incidência de doenças como Hashimoto, alopécia, doença de Graves etc.

Suplementos e medicamentos como valeriana, huperzina A, resveratrol, curcumina, EGCG e orotato de lítio ajudam a reduzir o glutamato. Exames nutrigenéticos ajudam-nos a entender as especificidades de cada pessoa com síndrome de Down. Para avaliação agende uma consultoria.

Por que sentimos tanto prazer depois de comer alimentos calóricos?

A dopamina é um neurotransmissor importante que desempenha um papel importante no humor, sono, aprendizagem, memória, capacidade de concentração e controle motor. É a "molécula de motivação" que nos ajuda a começar o dia, fazendo o que temos que fazer. É também responsável pelo sistema de recompensa e de prazer do cérebro e um dos componentes envolvidos nos vícios, inclusive por açúcar.

Precisamos de dopamina, nem muito, nem pouco. A grande maioria das pessoas com desequilíbrios químicos cerebrais têm níveis baixos de neurotransmissores, não altos. Dopamina baixa nos deixa desmotivados, sem alegria. Dopamina alta pode gerar comportamentos destrutivos, agressivos, excessivamente competitivos, menos cooperativos e empáticos.

TDAH e redução de dopamina

Alguns estudos colocam o TDAH como um transtorno gerado pela redução de dopamina. Contudo, pessoas com TDAH podem ter uma concentração maior de transportadores de dopamina no cérebro. Esses transportadores removem a dopamina das células cerebrais. Quando há mais transportadores em uma área do cérebro, eles fazem isso muito rapidamente, o que significa que a dopamina tem menos tempo para exercer os seus efeitos. Níveis reduzidos dos neurotransmissores serotonina e norepinefrina também podem contribuir para o desenvolvimento de TDAH.

A ligação entre o excesso de dopamina e os vícios

A dopamina é o neurotransmissor de “recompensa”. É liberado quando realizamos uma ação que ajuda a garantir a nossa sobrevivência, como comer, beber, fazer sexo ou ganhar dinheiro. Essas atividades naturais aumentam temporariamente a dopamina em 50-100% em relação aos níveis básicos, mas as substâncias viciantes aumentam a dopamina muito, muito mais. A nicotina aumenta em 200%, a cocaína em 400% e as anfetaminas em até 1.000%. Todas as substâncias e comportamentos potencialmente viciantes - incluindo cafeína, álcool, açúcar, drogas, compras, videogames, uso de telefone celular, pornografia online, jogos de azar, busca de poder e busca de emoções - inundam o cérebro com níveis anormalmente altos de dopamina. Mas os receptores de dopamina são relativamente frágeis e esse bombardeio pode danificá-los.

Portanto, para proteger os seus receptores de dopamina, ocorre um processo conhecido como regulação negativa. Os receptores de dopamina tornam-se menos responsivos ou até se desligam totalmente. Isso significa que você precisará de quantidades crescentes para obter efeito semelhante.

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Amendoim: leguminosa ou oleaginosa?

Leguminosas são grãos que dão em vagens. Os feijões são os principais representantes e os mais consumidos na dieta habitual da população brasileira. Soja, lentilha, ervilha, grão-de-bico, tremoço e alfarroba também entram nesta família, rica em proteína, fibras e ferro.

Para facilitar a cocção deixe-as de molho durante algumas horas. O tempo de cocção é encurtado sob pressão. Caso opte por não consumir carnes, por economia de dinheiro ou por outras razões, consuma sempre a leguminosa aliada à um cereal. Assim a qualidade da proteína será ótima. A combinação bem brasileira de arroz com feijão é muito nutritiva.

APRENDA MAIS SOBRE OS ALIMENTOS NO GUIA ALIMENTAR PARA A POPULAÇÃO BRASILEIRA

É bom lembrar que nem todas as pessoas dão-se bem com amendoins. Eu mesma possuo variações genéticas associadas ao aumento de risco de reações alérgicas com o consumo de amendoim.

Entre os sintomas de alergia ao amendoim destacam-se coceira na pele ou narinas, olhos avermelhados, excesso de gases abdominais e, em casos graves, inchaço nos lábios, língua, orelhas ou olhos, sensação de desconforto na garganta, dificuldades respiratórias, palpitações cardíacas, tontura ou dor no peito.

Pessoas com alergias devem evitar alimentos como biscoitos salgados que contenham amendoim, paçoca, torrone, pé de moleque, manteiga de amendoim, granola ou barras de cereal que contenham amendoim, chocolates com amendoim etc.

Quantidades mínimas podem fazer o corpo ir se habituando mas é importante conversar com um alergologista para que a conduta mais adequada seja ajustada ao seu perfil. Para realizar seu exame nutrigenético marque uma consulta.

Paçoca com baixo teor de carboidratos para matar a vontade dos pacientes diabéticos:

1️⃣ 200 gramas de amendoim

2️⃣ 1/4 xícara (chá) de farinha de amêndoas

3️⃣ 1/2 xícara (chá) de Xilitol

4️⃣ 1 pitada de Sal

Bata o amendoim no processador de alimentos ou no liquidificador. Depois que virar uma farofa adicione o restante do ingredientes e bata por mais alguns minutos. Separe pequenas porções dessa massa e molde como quiser. Leve para o freezer por alguns minutos antes de servir.