Expectativas e realidade no desenvolvimento de crianças com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)

A síndrome de Down é uma condição determinada geneticamente, sendo causada pela presença total ou parcial de três cópias do cromossomo 21. Crianças com síndrome de Down podem apresentar atraso no desenvolvimento psico-motor em relação à população típica. Pais de bebês com síndrome de Down precisam aprender muita coisa. Especialistas mostraram gráficos e tabelas e dirão coisas como: ele vai rolar aos 6 meses, ele vai andar aos 2 anos, vai usar o banheiro sozinho aos 7. Apesar destas categorias muitos pais sentem-se desanimados quando isto não acontece. Quando ainda estão esperando a criança caminhar aos 4 ou usar o banheiro com maior competência aos 14 ou 15. Estudo recém-publicado mostra exatamente isto. As crianças com síndrome de Down são muito diversas e ganham algumas competências rapidamente , enquanto desenvolvem outras em um ritmo muito mais lento (Ramos & Müller, 2020). A estimulação precoce é muito importante, a paciência também, já que cada indivíduo tem seu próprio ritmo.

Ramos & Müller, 2020

Para além das questões relacionadas ao desenvolvimento físico muitas famílias também percebem comportamentos estereotipados em crianças com síndrome de Down. Como a prevalência de autismo é alta na síndrome de Down, a criança deve ser avaliada neste quesito. O estereótipo de pessoas com síndrome de Down serem anjos, sempre fáceis e felizes é questionável. Mas o diagnóstico do autismo na síndrome de Down não costuma ser fácil. O transtorno do espectro do autismo (TEA) pode ser confundido com ansiedade, com TOC ou outro transtorno. Além disso, crianças com síndrome de Down sociáveis raramente recebem o diagnóstico de autismo, mesmo tendo outras características do espectro. O problema é que o atraso no diagnóstico compromete o início do tratamento adequado e contribui para déficits persistentes na comunicação. Pessoas no espectro autista também podem ter maior dificuldade de destoxificação e dificuldades na digestão, absorção e metabolização de certos nutrientes, comprometendo o estado nutricional e a qualidade de vida.

Testes genéticos vem agora sendo utilizados no sentido de entender melhor polimorfismos nestes indivíduos, Falarei mais sobre este tema em novo vídeo do YouTube. Assine o canal para não perder. A empresa FULLDNA lançou um teste nutrigenético para estudar também o metabolismo de nutrientes na síndrome de Down.

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Probióticos e outras condutas no tratamento do intestino irritável

Nos últimos 100 anos, nosso modo de vida mudou dramaticamente. O estilo de vida moderno e tecnologicamente avançado nos traz inúmeras vantagens como o acesso à vacinas, unidades de tratamento intensivo, medicamentos, internet. Contudo, as facilidades também refletem-se na alimentação. Uma parte substancial da população consome diariamente alimentos ultra processados, geneticamente modificados e cheios de pesticidas. Estima-se ainda que 47% da população brasileira seja sedentária, o que aumenta ainda mais o risco de doenças como ataques cardíacos, derrame, depressão, diabetes…

O estilo de vida agitado contribui ainda para o altos níveis de estresse, afetando não só os sistema nervoso mas também o trato digestivo. Além de gases, prisão de ventre e sensação de má digestão, o mal funcionamento intestinal tem sido ligado também ao desenvolvimento de diversas alterações como artrite, diabetes, eczema, falta de libido, dores e fadiga. Quando nosso intestino não é saudável, todo o corpo está em risco. Isso ocorre porque os sistemas digestivo, imunológico, nervoso e endócrino se comunicam e interagem entre si. Quando o intestino não está funcionando adequadamente, as atividades dos outros sistemas também ficam comprometidas.

Desequilíbrio bacteriano, infecções patogênicas e inflamação crônica causam estragos em nosso sistema digestivo, causando sintomas desconfortáveis, esgotando nossa energia e contribuindo para condições crônicas e doenças graves. O intestino secreta enzimas, digere, absorve, defende-se. Pode ser uma surpresa, mas o revestimento do intestino faz tudo isso com apenas uma célula de espessura. Essas células intestinais formam a barreira, conhecida como barreira intestinal, que nos separa do mundo exterior. microb

Quando nossa microbiota está desequilibrada, experimentamos uma inflamação que causa hiperpermeabilidade ao revestimento intestinal. Isso significa que irritantes e toxinas caem com maior facilidade na corrente corrente sanguínea, danificando nossas células e prejudicando a função do cérebro e de outros órgãos vitais. Além disso, toda vez que uma partícula ou patógeno indesejado entra na corrente sanguínea, uma resposta imune é desencadeada.

Cerca de dez trilhões de bactérias vivem no corpo humano. A parte mais vital da sua saúde gastrointestinal é justamente esta comunidade bacteriana, também conhecida como microbiota. As bactérias boas (probióticas) são importantes para a resposta imune contra espécies patogênicas. Contribuem também para a digestão saudável, fabricam vitaminas, enzimas, hormônios. A microbiota varia de pessoa para pessoa devido a diferentes condições ambientais, como tipo de parto, medicamentos, infecções e exposição tóxica. Além disso, higiene, idade e genética também afetam a microbiota.

Os distúrbios na microbiota intestinal normal levam à translocação bacteriana (crescimento excessivo de bactérias em partes não ideais do TGI), disfunção da barreira intestinal (hiperpermeabilidade) e disbiose intestinal (desequlíbrio entre microorganismos “bons” e “ruins”). Quando tais questões não são tratadas a inflamação instala-se em todo o corpo, o que aumenta o risco de condições como síndrome do intestino irritável, doença de Crohn, artrite reumatóide, esclerose múltipla e colite ulcerativa. Tais condições costumam ser acompanhadas de gases, diarreia e/ou prisão de ventre, sensibilidades alimentares, dores nas articulações, cansaço, erupções cutâneas, ansiedade, depressão, mudanças de humor, dor de cabeça, enxaqueca, alterações na tireóide.

A síndrome do intestino irritável (SII) vem se tornando cada vez mais comum

As queixas gastrointestinais estão entre as questões mais comuns entre meus clientes. Um passo importante é identificar os gatilhos para estes problemas. Pode ser o estresse, o estilo de vida apressado, a falta de tempo para descanso, o comer em pé, a mastigação rápida, o baixo consumo de frutas e verduras, o alto consumo de alimentos ultraprocessados, o contato com metais pesados, alimentos alergênicos, pesticidas, promotores de crescimentos ou outros compostos químicos tóxicos.

Para reparar o intestino precisamos nos afastar do que não nos faz bem e nos aproximar do que cura. A diversidade bacteriana intestinal pode ser recuperada com o u so de probióticos, prebióticos, glutamina, fibras alimentares diversas e dieta antiinflamatória. O American College of Gastroenterology conduziu uma metanálise de mais de 30 estudos, que descobriram que os probióticos podem melhorar os sintomas gerais, além de inchaço e flatulência, em pessoas com síndrome do intestino irritável (Ford et al., 2014). Foi relatado que a cepa probiótica Bifidobacterium bifidum MIMBb75 adere particularmente bem às células intestinais e, portanto, pode ter uma vantagem em alterar a microbiota intestinal e aumentar a barreira intestinal.

Em um ensaio clínico publicado na Aliment Pharmacology & Therapeutics, o Bifidobacterium bifidum MIMBb75, uma vez ao dia, melhorou significativamente os sintomas gerais da SII, bem como os sintomas individuais da SII, incluindo dor abdominal, inchaço e urgência fecal (Guglielmetti et al., 2011). Estudo de 2020 revelou ainda que mesmo probióticos inativos aliviam os sintomas da SII. No ensaio clínico de oito semanas, duplo-cego e controlado por placebo, publicado na Lancet Gastroenterology, os pesquisadores observaram uma melhoria de 30% ou mais da dor abdominal, inchaço, satisfação do movimento intestinal e qualidade de vida com o Bifidobacterium bifidum MIMBb75 em comparação com o placebo (Andresen, Gschossmann, & Layer, 2020). Os probióticos inativos têm várias vantagens potenciais sobre os probióticos ativos. Por exemplo, é mais provável que sejam estáveis, principalmente se expostos a calor excessivo. Probióticos inativos também são mais fáceis de padronizar do que probióticos ativos, além de serem mais seguros para pacientes com hiperpermeabilidade.

Outras condutas que melhoram o funcionamento intestinal

Alimentos e suplementos com propriedades anti-inflamatórias e calmantes também podem contribuir para a redução dos sintomas da SII. O extrato de aloe vera tem sido muito utilizado por inibir a produção de citocinas pró-inflamatórias - moléculas que promovem a inflamação. Além disso, os extratos de aloe vera reduzem os níveis de ácido gástrico no estômago, impedindo mais danos ao intestino com hiperpermeável.

O gengibre reduz os gases intestinais e acalma o trato intestinal, promovendo a motilidade e aumentando a produção de bile. Reduz a inflamação, traz alívio para a dor de garganta e o esôfago doloroso associado, por exemplo, ao refluxo.

O açafrão é uma das especiarias mais utilizadas em todo o mundo. É rico em antioxidantes e compostos anti-inflamatórios. Tudo isso graças ao seu ingrediente ativo, a curcumina - que também possui propriedades antiviral, antibacteriana e anticâncer. Também é eficazmente usado para tratar azia, inflamação e úlceras estomacais.

GENÔMICA NUTRICIONAL NA SÍNDROME DE DOWN

O quadro a seguir mostra apenas alguns dos genes do cromossomo 21. Eu, você e qualquer pessoa com síndrome de Down temos estes genes. E, neles, podemos ter variações que aumentam o risco de doenças, como diabetes tipo 1, Alzheimer ou leucemia. A forma mais frequente de síndrome de Down é a trissomia livre em que observamos  no genoma três cromossomos 21 completos, ao invés de dois (95% dos casos).

Existem também aqueles com síndrome de Down com um par de cromossomo 21 e outro pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que pode vir colado ao cromossomo 14 ou 22 ou outro (3,5% dos casos). Por fim, existe o mosaicismo, no qual algumas células possuem 47 cromossomos e outras 46, em diferentes proporções (1,5% dos casos). Esta variabilidade, associada aos diversos polimorfismos genéticos faz com que nenhuma pessoa com síndrome de Down seja igual à outra. E, por isso, a suplementação que faz bem à uma pessoa pode não gerar efeitos ou ser prejudicial para outra.

Pensando nesta complexidade toda desenvolvi com a FULLDNA um painel genético específico para pessoas com síndrome de Down. Este painel é o único do mundo a considerar a trissomia do cromossomo 21. Criamos um modelo estatístico capaz de prever com maior exatidão possíveis riscos e melhores formas de modulação epigenética visando a redução dos mesmos. 

• Nutrição e suplementação na T21

• Genômica nutricional na T21

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