A homocisteína é um aminoácido sulfurado (que contém enxofre) produzido dentro das células pela desmetilação da metionina. Ou seja, o aminoácido metionina vindo da dieta ou produzido no organismo perde um grupamento metil (CH3) dando origem à homocisteína. Evidências de pesquisas mostram que a elevação da homocisteína (hiperhomocisteinemia plasmática) é um fator de risco independente para a doença vascular, doenças cerebrais e doenças coronariana e arteriais periféricas.
Fonte da imagem: Brito et al., 2012
A concentração plasmática de homocisteína é influenciada por fatores hereditários (polimorfismos genéticos de enzimas como metionina sintetase, metilenotetrahidrofolato redutase e cistationa β-sintetase, por fatores nutricionais, destacando-se a carência de vitamina B6 (piridoxina), B9 (folato) e B12 (cobalamina), por estados patológicos, como doença renal, psoríase, artrite reumatóide, hipotireoidismo e inflamação intestinal. A quantidade de homocisteína no sangue também pode subir pelo uso de medicamentos como metotrexato, trimetropina, ciclosporina A e anticonvulsivantes.
Para o diagnóstico da hiperhomocisteína solicita-se a determinação bioquímica plasmática da homocisteína:
ideal para homens - 8 a 14 μmol/L;
ideal para mulheres - 6 a 12 μmol/L;
hiperhomocisteinemia moderada – homocisteína plasmática total entre 14 e 30 μmol/L;
hiperhomocisteinemia intermediária – entre 31 e 100 μmol/L;
hiperhomocisteinemia grave – acima de 100 μmol/L
A principal causa da hiperhomocisteinemia moderada é a carência da vitamina B6 é a causa mais comum da hiperhomocisteinemia moderada. A prevenção se faz pelo consumo de alimentos fonte de vitamina B6 tais quais banana, salmão, frango, batata, castanhas, camarão, melancia e espinafre. O tratamento é feito com a suplementação de vitamina B6. Em geral, esta suplementaçõa é associação às vitaminas B12 e B9.
Já a principal causa da hiperhomocisteinemia grave é a deficiência de enzimas como a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e cistationina β-sintetase (CβS) que levam a um quadro de homocistinúria (aumento da homocisteína), caracterizado por doença aterosclerótica e eventos tromboembólicos precoces, derrames, maior risco de abortos, defeitos de fechamento do tubo neural e Alzheimer e demência. O método mais eficaz para o tratamento da hiperhomocisteinemia genética grave é a suplementação de vitamina B9 na forma ativa (ácido tetrahidrofólico).
