Uma doença rara é aquela que atinge 65 pessoas ou menos em cada 100.000 indivíduos. Ou seja, seriam 1,3 casos ou menos para cada 2.000 pessoas. É o caso da síndrome de Smith-Magenis, que ocorre em 1 a cada 15.000 nascidos vivos. A síndrome ocorre pela deleção de parte do cromossomo 17, gerando alterações clínicas reconhecíveis.
Cada pessoa com síndrome de Smith-Magenis é diferente porém é bastante comum: proeminência da região frontal do crânio, rosto mais largo e quadrado, anomalias dentárias, baixa estatura, excesso de peso, deficiência cognitiva, dificuldade parar aprender e/ou focar, irritabilidade, alterações de humor.
Algumas outras alterações também são observadas:
- Problemas endócrinos (50%)
- Desordens do sono (75%)
- Neuropatia (75%)
- Escoliose (50%)
- Aumento do colesterol (50%)
- Problemas cardíacos (30%)
- Queda da imunidade (30%)
- Problemas auditivos (60%)
- Problemas visuais (60%)
A nutrição é um aspecto fundamental para a boa saúde de qualquer pessoa. Na síndrome de Smith-Magenis o acompanhamento nutricional tem o papel de corrigir parcialmente o metabolismo.
Correção metabólica é o termo utilizado na bioquímica funcional para descrever as melhorias que ocorrem no metabolismo (menor produção de substâncias inflamatórias, melhoria da imunidade, modulação da produção hormonal, enzimática ou de neurotransmissores) com a reposição de nutrientes selecionados.
A suplementação nutricional deve ser individualizada e é proposta após a avaliação de exames bioquímicos, genéticos, imunológicos para apoiar o tratamento das desordens do sono, desordens no metabolismo lipídico, reduzir a neuroinflamação, melhorar a imunidade e o aprendizado.
Anualmente alguns exames devem ser solicitados: hemograma completo, colesterol total e frações, triglicerídeos, exames tireoidianos, enzimas hepáticas, marcadores inflamatórios e de disfunção mitocondrial, marcadores de alterações na metilação. O acompanhamento oftalmológico, postural, audiológico também costuma ser anual.
Estudos mostram que pessoas com Síndrome de Smith-Magenis muitas vezes preenchem os critérios para o diagnóstico dentro do espectro do autismo, apesar de serem condições diferentes. Estereotipias, irritabilidade, alterações de humor, dificuldades de dormir, comportamentos autopunitivos, alterações comportamentais, disfunção sensorial, agressividade são frequentemente observados em pessoas com síndrome de Smith-Magenis. Desta forma, o acompanhamento psicológico/psiquiátrico/neurológico também costuma beneficiar este grupo.
É bom lembrar que devido a natureza complexa da síndrome muitos profissionais poderão ser necessários durante o tratamento, incluindo neonatologistas, pediatras, cirurgiões, fonoaudiólogos, enfermeiros, técnicos de enfermagem, fisioterapeutas, nutricionistas, neurologistas, cardiologistas, educadores, pneumologistas, gastroenterologistas, educadores físicos, psicólogos e terapeutas educacionais.
Diferentes profissionais trabalharão aspectos como o estímulo do desenvolvimento social e comunicativo, o aprimoramento da fala, do aprendizado e da capacidade de solucionar problemas, a diminuição das estereotipias e comportamentos agressivos, a correção de carências nutricionais, dentre outros demandas que surgirem.
A união faz a força
Quanto mais rara é a síndrome menos financiamento aparece para pesquisa. Desta forma, a colaboração entre pais e entre estes e profissionais de saúde e clínicas torna-se imprescindível para trocas de experiências bem sucedidas. Alguns países, como a Espanha, tem se mobilizado para que pessoas com a síndrome recebam do estado medicamentos e suplementos necessários ao bem estar e adequado desenvolvimento destes indivíduos.
Apesar de incomuns as doenças raras afetam milhões de pessoas no mundo e o direito à saúde é básico a qualquer ser humano. Como forma de unir forças Salli Hunt criou em 2009 o mapa da síndrome de Smith-Magenis numa tentativa de mostrar aos profissionais de saúde e também aos grupos de pesquisa que há muito gente precisando de ajuda.
Para incluir o nome de seu familiar com síndrome de Smith-Magenis no mapa envie um email para Salli Hunt (Salli@Watersidegrange.com) com os seguintes dados:
- Name (Nome):
- City and Country (Cidade e país):
- Year of Birth (Ano do nascimento):
- Year of diagnosis (Ano do diagnóstico):
É bom lembrar que pessoas com a síndrome de Smith-Magenis que encontram-se mal assistidas interferem na rotina de toda a família. Algumas crianças dormem apenas 2 a 3 horas por noite, fazendo com que os pais também durmam muito pouco. Isto afeta o rendimento no trabalho, a saúde física e emocional e a geração de renda para a família, que já tem tantos desafios.
Assim, apesar de rara é muito importante que a sociedade conheça mais sobre a síndrome, que linhas de pesquisa sejam criadas e que sejam garantidos todo o suporte para os afetados pela síndrome e suas famílias.
Para saber mais:
