A fenilcetonúria é uma doença genética rara na qual a criança nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido denominado fenilalanina. Uma pessoa com fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima fenilalanina hidroxilase que converte fenilalanina em tirosina. Com isso, a fenilalanina acumula-se no sangue gerando vários problemas de saúde, como alterações no crescimento, hiperatividade, convulsões, problemas comportamentais, deficiência intelectual, microcefalia e dermatite.
A fenilcetonúria (PKU) foi inicialmente pela primeira vez em 1934 pelo médico norueguês Asbjorn Fölling. A doença pode ser diagnosticada pelo teste do pezinho após as primeiras 48 horas de vida. O diagnóstico é feito pela detecção de altos níveis sanguíneos do aminoácido fenilalanina (acima de 120μM/l ou 2mg/dl).
O único tratamento disponível é a dieta com teores limitados de fenilalanina. Alguns alimentos deverão ser excluídos da dieta como carne vermelha, carnes brancas, peixes, laticínios, ovos, carnes embutidas, trigo, grão de brico, feijão, ervilha, lentilha, soja, castanhas, nozes, amendoim, avelã, amêndoas, pistache, pinhão, adoçantes a base de aspartame, alimentos dietéticos que contenham aspartamente.
São permitidos na dieta a maior parte das frutas, verduras, gorduras e fórmulas industrializadas especiais livres de fenilalanina. Um nutricionista deverá ser consultado para montar um cardápio que consiga suprir as necessidades diárias de nutrientes do paciente com fenilcetonúria.
