Regressão na T21

O transtorno desintegrativo da síndrome de Down (TDSD), uma regressão do desenvolvimento em crianças portadoras da trissomia do cromossomo 21, é uma entidade clínica caracterizada por uma perda do funcionamento adaptativo, cognitivo e social adquirido anteriormente.

Os sintomas do TDSD incluem perda repentina da fala e comunicação, perda de autonomia nas atividades diárias, declínio cognitivo, distúrbios do sono, alterações comportamentais e sintomas psiquiátricos.

O TDSD se diferencia do transtorno do espectro do autismo por ocorrer em adolescentes e jovens adultos com T21 que já desenvolveram habilidades, enquanto o autismo normalmente se manifesta na infância. O diagnóstico do TDSD é desafiador devido à sobreposição de sintomas com outras condições psiquiátricas e à falta de biomarcadores específicos.

As principais hipóteses sobre a causa do TDSD apontam para um mecanismo imunomediado, desregulação do sistema imune ou resposta inflamatória no cérebro. O sistema imune parece desempenhar um papel no TDSD, evidenciado pela resposta de alguns pacientes à imunoterapia e pela presença de marcadores inflamatórios.

Os tratamentos para o TDSD incluem medicamentos como lorazepam, tofacitinib e imunoterapia com IgIV, além de terapias de suporte. O tofacitinib foi escolhido por sua ação imunossupressora e porque a via JAK que ele atinge é desregulada na SD.

O prognóstico para indivíduos com TDSD é variável, com alguns experimentando recuperação parcial ou total, enquanto outros se estabilizam ou pioram.

As limitações do conhecimento atual sobre o TDSD incluem a necessidade de mais pesquisas para confirmar as causas, identificar biomarcadores e desenvolver tratamentos mais eficazes.

O exame nutrigenético nos ajuda a entender os mecanismos individuais que podem contribuir para a TDSD e o que podemos fazer em termos de prevenção e tratamento nutricional.

Referências sobre TRDS

Bonne et al. (2023). Down syndrome regression disorder, a case series: Clinical characterization and therapeutic approaches. DOI:10.3389/fnins.2023.1126973

Charan SH. Childhood disintegrative disorder. J Pediatr Neurosci. 2012 Jan;7(1):55-7. doi: 10.4103/1817-1745.97627. PMID: 22837782; PMCID: PMC3401658.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Por que problemas de tireoide são mais comuns na Trissomia do cromossomo 21/Síndrome de Down?

Pessoas com síndrome de Down têm maior predisposição a diversas condições médicas devido à trissomia do cromossomo 21, que afeta o desenvolvimento físico, metabólico e imunológico. Dentre as doenças mais prevalentes destacam-se as questões tireoidianas.

Causas das alterações tireoidianas na Trissomia do cromossomo 21

1. Predisposição Autoimune

  • Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver tireoidite de Hashimoto, uma condição autoimune em que o sistema imunológico ataca a tireoide, reduzindo sua função.

  • Isso ocorre devido à maior prevalência de alterações no sistema imunológico, incluindo uma maior propensão a doenças autoimunes em geral.

2. Alterações Genéticas

  • Alterações associadas à trissomia do cromossomo 21 podem afetar os genes que regulam a tireoide, contribuindo para sua disfunção.

  • O excesso de material genético pode interferir na expressão de proteínas essenciais para o funcionamento adequado da glândula tireoide.

3. Hipotireoidismo Congênito

  • O hipotireoidismo congênito, presente ao nascimento, é mais comum em pessoas com síndrome de Down. Isso pode ser causado por malformações da glândula tireoide ou pela produção inadequada de hormônios tireoidianos.

4. Envelhecimento Precoce da Tireoide

  • Na síndrome de Down, ocorre um envelhecimento acelerado de vários sistemas corporais, incluindo a tireoide. Isso pode resultar em um declínio mais precoce da função tireoidiana.

5. Problemas na Regulação Hormonal

  • Há uma maior frequência de defeitos na regulação do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide em pessoas com síndrome de Down, o que pode impactar a produção e a liberação de hormônios tireoidianos.

Relevância Clínica

Como o hipotireoidismo é comum em pessoas com síndrome de Down, é essencial realizar exames de triagem regulares, começando logo após o nascimento e continuando ao longo da vida. O diagnóstico e o tratamento precoces, geralmente com reposição hormonal (levotiroxina), ajudam a prevenir complicações, como atraso no crescimento, dificuldades cognitivas e problemas metabólicos.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Exame de líquor para diagnóstico precoce da doença de Alzheimer

O exame de líquor (líquido cefalorraquidiano) é uma ferramenta diagnóstica para a detecção precoce e o acompanhamento da doença de Alzheimer (DA). Ele permite a medição de biomarcadores relacionados à fisiopatologia da doença, fornecendo informações diretas sobre processos moleculares que ocorrem no sistema nervoso central.

Biomarcadores do Líquor para Alzheimer

Os principais biomarcadores analisados no líquor são:

  1. Beta-amiloide 42 (Aβ42):

    • Níveis baixos indicam deposição de placas amiloides no cérebro.

    • Valores típicos em Alzheimer: < 500 pg/mL (varia conforme laboratório).

  2. Proteína Tau Total (T-Tau):

    • Reflete o dano e degeneração neuronal.

    • Valores típicos em Alzheimer: > 400 pg/mL (varia conforme laboratório).

  3. Proteína Tau Fosforilada (P-Tau):

    • Associada à formação de emaranhados neurofibrilares, uma característica do Alzheimer.

    • Valores típicos em Alzheimer: > 60–80 pg/mL.

A razão Aβ42/T-Tau ou Aβ42/P-Tau também é usada para melhorar a acurácia diagnóstica.

  • Uma razão baixa (< 0,1–0,2, dependendo do laboratório) é altamente sugestiva de Alzheimer.

  • Fornece melhor discriminação diagnóstica do que cada biomarcador isoladamente.

Vantagens do Exame de Líquor

  1. Alta Sensibilidade e Especificidade:

    • Detecta alterações moleculares antes do aparecimento de sintomas clínicos.

    • Pode distinguir Alzheimer de outras formas de demência, como demência vascular ou demência frontotemporal.

  2. Diagnóstico Precoce:

    • Biomarcadores podem ser detectados em estágios iniciais, como o comprometimento cognitivo leve (MCI).

    • Os resultados são interpretados no contexto de sintomas clínicos, história do paciente e outros exames, como neuroimagem (Ressonância Magnética ou PET).

  3. Monitoramento de Progressão:

    • Permite acompanhar a evolução da doença e a resposta a intervenções terapêuticas.

  4. Complemento a Exames de Neuroimagem:

    • Pode ser combinado com PET de amiloide ou RM estrutural para aumentar a precisão diagnóstica.

Riscos e Desvantagens

  1. Invasividade:

    • O exame requer uma punção lombar, que pode causar desconforto ou dor no local da punção.

  2. Efeitos Adversos:

    • Cefaleia pós-punção: Ocorre em cerca de 10-20% dos casos, causada por vazamento de líquor.

    • Náusea, tontura ou dor lombar: Possíveis, mas geralmente transitórios.

    • Risco de infecção: Embora raro, é possível se a punção não for realizada em condições estéreis.

  3. Acessibilidade e Aceitação:

    • Algumas pessoas têm receio ou contraindicações para a punção lombar.

    • Disponibilidade pode ser limitada em certas regiões.

  4. Custo e Tempo:

    • Embora seja menos caro que exames como PET de amiloide, ainda pode ser oneroso em contextos de saúde pública.

Indicações do Exame de Líquor

  • Pacientes com sintomas iniciais: Indicado para indivíduos com comprometimento cognitivo leve, quando o diagnóstico clínico não é conclusivo.

  • Casos atípicos: Para diferenciar Alzheimer de outras condições neurológicas.

  • Ensaios clínicos: Avaliar a eficácia de novos tratamentos.

Apesar de o exame de líquor é uma ferramenta valiosa para o diagnóstico precoce e o acompanhamento da doença de Alzheimer, existem alguns riscos associados e é um exame caro. A decisão de utilizá-lo deve considerar os benefícios clínicos, possíveis efeitos colaterais, a disponibilidade da técnica e as preferências do paciente e da família. Em caso de dúvida converse com seu neurologista.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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