O transtorno desintegrativo da síndrome de Down (TDSD), uma regressão do desenvolvimento em crianças portadoras da trissomia do cromossomo 21, é uma entidade clínica caracterizada por uma perda do funcionamento adaptativo, cognitivo e social adquirido anteriormente.
Os sintomas do TDSD incluem perda repentina da fala e comunicação, perda de autonomia nas atividades diárias, declínio cognitivo, distúrbios do sono, alterações comportamentais e sintomas psiquiátricos.
O TDSD se diferencia do transtorno do espectro do autismo por ocorrer em adolescentes e jovens adultos com T21 que já desenvolveram habilidades, enquanto o autismo normalmente se manifesta na infância. O diagnóstico do TDSD é desafiador devido à sobreposição de sintomas com outras condições psiquiátricas e à falta de biomarcadores específicos.
As principais hipóteses sobre a causa do TDSD apontam para um mecanismo imunomediado, desregulação do sistema imune ou resposta inflamatória no cérebro. O sistema imune parece desempenhar um papel no TDSD, evidenciado pela resposta de alguns pacientes à imunoterapia e pela presença de marcadores inflamatórios.
Os tratamentos para o TDSD incluem medicamentos como lorazepam, tofacitinib e imunoterapia com IgIV, além de terapias de suporte. O tofacitinib foi escolhido por sua ação imunossupressora e porque a via JAK que ele atinge é desregulada na SD.
O prognóstico para indivíduos com TDSD é variável, com alguns experimentando recuperação parcial ou total, enquanto outros se estabilizam ou pioram.
As limitações do conhecimento atual sobre o TDSD incluem a necessidade de mais pesquisas para confirmar as causas, identificar biomarcadores e desenvolver tratamentos mais eficazes.
O exame nutrigenético nos ajuda a entender os mecanismos individuais que podem contribuir para a TDSD e o que podemos fazer em termos de prevenção e tratamento nutricional.
Referências sobre TRDS
Bonne et al. (2023). Down syndrome regression disorder, a case series: Clinical characterization and therapeutic approaches. DOI:10.3389/fnins.2023.1126973
Charan SH. Childhood disintegrative disorder. J Pediatr Neurosci. 2012 Jan;7(1):55-7. doi: 10.4103/1817-1745.97627. PMID: 22837782; PMCID: PMC3401658.
