Influência da superexpressão do gene DYRK1 na síndrome de Down

A trissomia do cromossomo 21 (T21) ou síndrome de Down (SD) é a ocorrência genética associada à déficit intelectual mais comum, afetando cerca de 5 milhões de pessoas em todo o mundo. Estudos mostram uma ligeira redução do tamanho e peso do cérebro, alterações em várias áreas do cérebro e características neuroanatômicas precoces relacionadas à doença de Alzheimer. A superexpressão do gene DYRK1A em pessoas com T21 poderia explicar alguns destes achados.

Estudos mostram que podemos manipular o DNA, dizendo a ele como se comportar. A superexpressão de DYRK1A induz déficits nos conteúdos do neurotransmissor serotonina em várias áreas cerebrais, assim como déficits de dopamina e adrenalina no hipotálamo (London et al., 2017). Estudos mostram que esta inibição reduziria o acúmulo de beta amilóide no cérebro, reduzindo o risco de Alzheimer (Branca et al., 2017).

A compreensão da forma como os genes expressam-se em cada pessoa é o futuro da medicina.

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Ayurveda para boa digestão durante as festas de final de ano

Final de ano é uma comilança sem fim. Mas para não transformar os momentos bonitos entre familiares e amigos em um tormento de gases, dores abdorminais, azia e refluxo é importante seguir alguns conselhos do Ayurveda, a medicina milenar, nascida há mais de 5.000 anos na Índia.

A digestão é o processo pelo qual a comida que você ingere é dividida em uma forma mais simples e absorvível. Segundo a Ayurveda, Agni (o fogo digestivo) é um fator chave para a boa digestão e assimilação dos alimentos, assim como para a saúde em geral.

“Samadosha, samagni, samadhatu malakriyah Prasannatma indriyas manah swath abhidayate” - Sushruta.

Para o Ayurveda a má digestão é resultado de hábitos inadequados como comer rápido demais, ignorar o café da manhã, jantar tarde da noite, nâo ter rotina, comer demais, beber demais, comer alimentos velhos (refrigerados, congelados), comer sem atenção (enquanto fala, dirige, em pé etc), alimentos muito secos ou fritos com frequência, distúrbios emocionais (medo, ansiedade e estresse).

Crie neste natal e ano novo, um ambiente relaxado, livre de pressões, tenha comida fresca à mesa, compartilhe-a com as pessoas que ama, mastigue bem, faça pausas, descanse. Se estiver quente, prefira alimentos mais frescos. Se estiver em um país frio, prefira alimentos mais quentinhos. Nas duas condições, mantenha-se bem hidratado (com água ou chás).

Ouça o seu corpo. Ao comer os alimentos certos, na hora certa e da maneira certa, estará cuidando do seu agni. Exagerou? Não martirize-se, não culpe-se. Tente voltar a comer novamente apenas quando tiver fome. No intervalo faça caminhadas, jogue, brinque, conte histórias, leia, ouça música, ria e prepare-se para um 2019 com muita saúde e harmonia.

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Alterações hormonais na síndrome de Down

A trissomia do cromossomo 21 aumenta o risco de disfunções na produção hormonal. Uma glândula bastante impactada é a tireóide. Cerca de metade dos pacientes com síndrome de Down têm hipotireoidismo subclínico com TSH elevado e níveis normais de tiroxina. Já o hipertireoidismo é muito menos frequente embora a taxa ainda exceda a incidência de hipertireoidismo na população típica. Pessoas com perda maior de cabelo (alopécea areata) precisam passar por novo rastreamento para disfunção tireoidiana já que estes problemas costumam andar juntos (Castelo-Soccio, Patel & Bauer, 2018).

Anormalidades no desenvolvimento sexual também são comuns. Nas meninas, o hipogonadismo primário se apresenta como atraso na menarca ou adrenarca, enquanto nos meninos pode se manifestar como criptorquidismo, genitália ambígua, micropênis, testículos pequenos, baixa contagem espermática e escasso crescimento dos pelos axilares e púbicos.

 O pâncreas também não está livre de alterações por isso a dieta e a atividade física são muito importantes para a prevenção da intolerância à glicose e do diabetes. A secreção de fator de crescimento semelhante à insulina (IGF-1) também é considerado responsável pelo atraso na maturação esquelética e baixa estatura em pacientes com síndrome de Down. (Akhtar, Rizwan, & Bokhari, 2018).

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