A trissomia do cromossomo 21 (T21) ou síndrome de Down (SD) é a ocorrência genética associada à déficit intelectual mais comum, afetando cerca de 5 milhões de pessoas em todo o mundo. Estudos mostram uma ligeira redução do tamanho e peso do cérebro, alterações em várias áreas do cérebro e características neuroanatômicas precoces relacionadas à doença de Alzheimer. A superexpressão do gene DYRK1A em pessoas com T21 poderia explicar alguns destes achados.
Estudos mostram que podemos manipular o DNA, dizendo a ele como se comportar. A superexpressão de DYRK1A induz déficits nos conteúdos do neurotransmissor serotonina em várias áreas cerebrais, assim como déficits de dopamina e adrenalina no hipotálamo (London et al., 2017). Estudos mostram que esta inibição reduziria o acúmulo de beta amilóide no cérebro, reduzindo o risco de Alzheimer (Branca et al., 2017).
A compreensão da forma como os genes expressam-se em cada pessoa é o futuro da medicina.
