28 de fevereiro | Dia mundial das doenças raras

Criado pela EURORDIS – Rare Diseases Europe em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar o público e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e famílias.

A doença rara é uma doença crônica debilitante e que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, médicos, nutricionais, psicoterápicos, fisioterápicos, genéticos, sociais para garantir uma boa qualidade de vida para o paciente.

Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças e, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas com doenças raras. Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Algumas doenças raras relacionam-se a distúrbios metabólicos congênitos, em que há impedimento no processamento dos nutrientes ingeridos. Os erros no metabolismo podem causar o acúmulo ou déficit de nutrientes, com consequências muito graves para a saúde. Para esses pacientes, a modificação da dieta é o tratamento mais seguro e eficaz.

Os distúrbios do metabolismo de carboidratos incluem erros no transportador de glicose GLUT1 e galactosemia. Nestes casos, o tratamento consiste em seguir, por toda a vida, uma dieta restrita em carboidratos. Ou seja, reduzindo o consumo de carboidratos em geral, no primeiro caso, e de galactose (carboidrato encontrado no leite e seus derivados), no segundo.

Nas aminoacidopatias, doenças relacionadas a problemas na quebra de aminoácidos, é fundamental ter cuidado com alimentos que contenham proteínas para evitar o acúmulo de metabólitos prejudiciais ao cérebro. A fenilcetonúria (PKU) é a aminoacidopatia mais comum e é consequência de um déficit de atividade na enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. A baixa atividade desta enzima causa um aumento na concentração de fenilalanina no sangue e no cérebro, o que tem efeitos neurotóxicos que podem levar à deterioração do desenvolvimento cognitivo. A dieta é restrita em proteínas.

Existem também doenças raras relacionadas ao metabolismo de lipídios e, nestes casos, a restrição é a de determinados tipos de gordura na dieta. A nutrição é a ferramenta mais útil para o tratamento terapêutico da maioria das doenças raras associadas ao metabolismo de nutrientes e o nutricionista é um profissional essencial na equipe de saúde.

Consultas de Nutrição

Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria

Flavonóide rutina reduz manifestação causadas pelo veneno da cobra jararaca

A jararaca (Bothrops jararaca) é uma serpente encontrada no Brasil (do Rio Grande do Sul até à Bahia). Mede até 1,6m e seu veneno pode causar hemorragia e necrose no local da mordida e, em casos graves, gerar a amputação dos membros afetados.

O tratamento envolve o uso do soro antiofídico (antiveneno), antibióticos para combater bactérias que são passadas da serpente para a pessoa mordida (Morganella morganii, Providencia rettgeri, Enterobacter sp., Escherichia coli, Streptococcus, Bacteroides sp. etc), antiinflamatórios para combate à inflamação, plaquetopenia e neutrofilia.

A rutina diminui a resposta inflamatória, normalizando leucócitos e impedindo a diminuição dos níveis de fibrinogênios, embora não aumente os fatores plaquetários, representando um importante complemento terapêutico. Isto é importante pois assim podemos reduzir a dose de soro antiofídico necessária, até porque este não trata modificações no estado de oxi-redução. Assim, espera-se mais estudos em humanos neste sentido (Sachetto, 2018).

O que é a rutina?

A Rutina é um bioflavonóide obtido de plantas, especialmente a parte branca das frutas cítricas, como limão, laranja, grapefruit. Também é encontrada no trigo sarraceno, amoras, cereja, damasco. Apresenta ação protetora do endotélio vascular, ação antiinflamatória, antiedematosa.

Seu mecanismo de ação se dá através da inibição da COMT (Catecol-Oxi-Metil-Transferase) permitindo um aumento na duração da ação catecolaminérgica (aumento da resistência vascular que se soma ao efeito inibitório sobre a elastase e hialuronidase), o qual se conhece como efeito vitamínico P. A elastina e o ácido hialurônico são um dos componentes naturais do tecido conjuntivo, pelo que a inibição dessas enzimas aumenta a resistência das paredes vasculares (ação antifragilidade capilar).

Os rótulos dos alimentos vão mudar no Brasil

Em 2016 vivi no Chile e adorava os rótulos dos alimentos que ficavam bem na frente do produto e indicavam de forma clara se o mesmo continha muito açúcar, gordura, calorias ou sódio. Agora, finalmente a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou no Brasil rotulagem similar. O objetivo é fazer com que os alimentos empacotados fiquem mais claros e possam, de fato, auxiliar os consumidores em suas escolhas.

O novo rótulo facilitará a comparação de produtos para que as escolhas sejam feitas de forma mais informada. A rotulagem da frente da embalagem trará símbolos informativos sobre o conteúdo de nutrientes com relevância para a saúde:

Os produtos devem continuar trazendo no verso da embalagem a Tabela de Informação Nutricional. A mesma deve ter sempre letras pretas e fundo branco, para maior contraste e facilitação da leitura. De acordo com a nova norma passa ser obrigatória a identificação de açúcares totais e adicionais, a declaração do valor energético e nutricional por 100 g ou 100 ml, para ajudar na comparação de produtos, e o número de porções por embalagem.   A tabela deverá ficar, em regra, próxima da lista de ingredientes e em superfície contínua, não sendo aceitas quebras. A indústria terá 24 meses (2 anos) para se adequarem. Pequenos produtores terão um prazo maior.