Criado pela EURORDIS – Rare Diseases Europe em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar o público e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e famílias.
A doença rara é uma doença crônica debilitante e que requer esforços combinados especiais de várias áreas de intervenção, médicos, nutricionais, psicoterápicos, fisioterápicos, genéticos, sociais para garantir uma boa qualidade de vida para o paciente.
Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças e, no Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas com doenças raras. Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
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Algumas doenças raras relacionam-se a distúrbios metabólicos congênitos, em que há impedimento no processamento dos nutrientes ingeridos. Os erros no metabolismo podem causar o acúmulo ou déficit de nutrientes, com consequências muito graves para a saúde. Para esses pacientes, a modificação da dieta é o tratamento mais seguro e eficaz.
Os distúrbios do metabolismo de carboidratos incluem erros no transportador de glicose GLUT1 e galactosemia. Nestes casos, o tratamento consiste em seguir, por toda a vida, uma dieta restrita em carboidratos. Ou seja, reduzindo o consumo de carboidratos em geral, no primeiro caso, e de galactose (carboidrato encontrado no leite e seus derivados), no segundo.
Nas aminoacidopatias, doenças relacionadas a problemas na quebra de aminoácidos, é fundamental ter cuidado com alimentos que contenham proteínas para evitar o acúmulo de metabólitos prejudiciais ao cérebro. A fenilcetonúria (PKU) é a aminoacidopatia mais comum e é consequência de um déficit de atividade na enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. A baixa atividade desta enzima causa um aumento na concentração de fenilalanina no sangue e no cérebro, o que tem efeitos neurotóxicos que podem levar à deterioração do desenvolvimento cognitivo. A dieta é restrita em proteínas.
Existem também doenças raras relacionadas ao metabolismo de lipídios e, nestes casos, a restrição é a de determinados tipos de gordura na dieta. A nutrição é a ferramenta mais útil para o tratamento terapêutico da maioria das doenças raras associadas ao metabolismo de nutrientes e o nutricionista é um profissional essencial na equipe de saúde.
