Dieta e atividade física são fundamentais para a prevenção, gerenciamento e redução das consequências negativas associadas às doenças crônicas (como hipertensão, diabetes e esteatose hepática). Estudos mostram a importância de uma dieta rica em fibras, alimentos nutricionalmente densos (cheios de aminoácidos, gorduras boas, vitaminas e minerais) como frutas, verduras, grãos integrais, leguminosas, castanhas e sementes. Apesar de a maioria das pessoas já conhecerem a importância da dieta saudável, implementar mudanças na rotina alimentar é um desafio para muita gente. Além dos conhecimentos, a mudança requer habilidades para planejamento e preparo de alimentos saudáveis, acesso a estes alimentos, motivação e apoio para mudar práticas. Fatores sociais e comportamentais também influenciam a tomada de decisões em relação a um estilo de vida saudável.
Fora isso, existe toda uma variabilidade genética que faz com que gostemos e aproveitemos os alimentos de forma diversa. Os avanços no sequenciamento do genoma humano e o surgimento das disciplinas nutrigenética e nutrigenômica têm ajudado a transformar a nutrição. Uma maior compreensão da interação entre nutrientes, genes, comportamento e ambiente permite, por exemplo, recomendações nutricionais personalizadas com base na predisposição genética de um indivíduo para doenças.
O campo da nutrigenética examina as influências dos genótipos associados às doenças crônicas comuns nas respostas às mudanças na dieta. Por exemplo, a doença fenilcetonúria é causada por uma ampla variedade de mutações no gene PAH (12q22-q24.2) que codifica a fenilalanina hidroxilase. Pessoas com estas mutações não podem consumir o aminoácido fenilalanina, que, por não ser metabolizado, gera retardo mental. A fenilalanina está presente em produtos lácteos, carne, peixe, frango, ovos, feijão, nozes e adoçantes artificiais. Mais recentemente, estudos nutrigenéticos identificaram polimorfismos em genes que codificam as enzimas metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e metionina sintase (MTR). Normalmente, essas enzimas facilitam o metabolismo do folato e auxiliam na regulação da síntese e reparo do DNA, mas os polimorfismos sem sentido estão associados ao aumento do risco de câncer de mama em indivíduos com baixa ingestão de folato, vitamina B6 e vitamina B12.
A nutrigenômica é um campo complementar que busca identificar como os compostos bioativos da dieta afetam a expressão de genes que regulam as vias metabólicas implicadas em doenças crônicas. Estudos nutrigenômicos mostraram que deficiências de folato e de colina interrompem os perfis de expressão gênica envolvidos no metabolismo lipídico e potencialmente influenciam o risco de desenvolver esteatose hepática não alcoólica. Já quando o selênio está deficiente na dieta há o aumento da expressão de citocinas pró-inflamatórias que contribuem para o aumento do risco de doenças cardíacas e vários tipos de câncer.
