A análise de polimorfismos genéticos nos ajudam a compreender o risco de algumas pessoas a algumas doenças. Por exemplo, algumas pessoas possuem maior chance de sofrer de problemas cardíacos quando consomem alimentos com mais cafeína (como café, refrigerantes a base de cola, chá preto e chocolate). O risco aumentado deve-se à presença de um alelo variante do gene responsável por codificar a enzima CYP1A2, fundamental para a metabolização da cafeína.
A enzima CYP1A2 está envolvida em 95% do metabolismo da cafeína. Pessoas com as variantes CC e AC sAA são metabolizadoras lentas e apresentam maior risco de desenvolvimento de doenças cardíacas, principalmente quando ingerem mais que 400mg de cafeína por dia.
A cafeína não aumenta o risco de infarto ou hipertensão em metabolizadores rápidos, mesmo quando consomem mais que 3 a 4 xícaras de café ao dia. Em atletas a cafeína também apresenta efeitos distintos. Em geral metabolizadores rápidos têm uma melhora de rendimento (até 5%) quando consomem café, enquanto metabolizadores lentos não melhoram quase nada. Contudo, os resultados ainda são contraditórios, especialmente porque pessoas já acostumadas a tomar café tendem a metabolizar a bebida mais rápido do que pessoas não habituadas à cafeína.
É igualmente importante lembrar que além dos fatores genéticos que interferem na ação da enzima CYP1A2, existem fatores ambientais que também modificam sua ação. Cigarro, álcool e contraceptivos orais, que inibem a CYP1A2, enquanto vegetais crucíferos (brócólis, couve, repolho, couve-flor) favorecem a síntese de CYP1A2.