A nutrigenética estuda a influência da variabilidade genética entre os indivíduos em relação às suas necessidades nutricionais, ao estado de saúde e ao risco de desenvolver doenças. Dentre as variações estudadas no DNA, destaca-se o polimorfismo de nucleótido simples (NSP), que consiste numa pequena variação na sequência de DNA que afeta apenas uma base na sequência do genoma.
Resultado genético de paciente hipotético
A identificação precoce de SNPs contribui para o planejamento de intervenções nutricionais individualizadas. Um caso muito estudado é o polimorfismo do folato. Os ciclos do folato e da metionina compartilham algumas etapas, das quais a enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) participa catalisando a conversão da vitamina B9 inativa (folato) na forma ativa (metilfolato).
Entre as variações genéticas mais estudadas no gene da MTHFR está o polimorfismo rs1801133 ou C677T (troca de uma base nitrogenada do tipo citosina por uma timina na posição 677 do gene). Este SNP resulta em uma MTHFR com atividade reduzida, em 30% nos heterozigotos e 65% nos homozigotos. Esta variação genética compromete reações de metilação e aumenta o risco de doença cardiovascular. A correção é feita por meio de suplementação da vitamina B9 na forma ativa.
Outro polimorfismo comum é o da TCN2. Este gene codifica a proteína transcobalamina, que transporta a vitamina B12 para os tecidos periféricos. O SNP TCN2 776C>G gera a substituição de uma prolina por uma arginina na posição 259 da TCN2 e foi relacionado com menores concentrações de holo-TC no sangue. A concentração de TCN2 pode ser quantificada por meio da dosagem de holo-transcobalamina (holo-TC), que é o complexo TCN2 ligado à vitamina B12. Concentrações plasmáticas reduzidas de holo-TC (<45 pmol/L) indicam deficiência tecidual. Esta situação é comum em mulheres grávidas de bebês com problemas de fechamento do tubo neural, veganos, adultos com doenças coronarianas, pacientes com câncer ou com doença de Alzheimer.
