A síndrome de Williams ou síndrome de Williams-Beuren é uma desordem genética tipicamente acompanhada de dificuldades de aprendizagem. Mas a primeira coisa que observamos em crianças com a síndrome é o sorriso. São crianças muito mais sociáveis e com altos níveis de empatia. Mas também são mais ansiosas e podem apresentar problemas de saúde como estenose aórtica, dores abdominais crônicas, anormalidades no crescimento ósseo, dificuldades para engolir ou sugar e hipercalcemia. A hipercalcemia é um dos itens considerados para o diagnóstico, assim como outros sinais e sintomas incluindo baixa estatura, hipersensibilidade a sons, déficit de atenção e traços faciais característicos (nariz pequeno e arrebitado, perfil nasal plano, queixo pequeno, pele delicada, estrabismo).
O diagnóstico final é feito pelo teste genético que identifica a deleção (ausência) de cerca de 21 genes do cromossomo 7, incluindo os genes responsáveis pela produção de elastina, uma proteína que forma as fibras elásticas. O diagnóstico precoce permite a estimulação adequada na infância. Também favorece a adoção de uma conduta terapêutica que contribua para a prevenção ou tratamento do diabetes e da hipertensão, condições comuns em pessoas com a síndrome.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes frequentemente deletados nas pessoas com síndrome de Williams. A perda do gene ELN está associada com aumento do risco de anormalidades cardiovasculares. A deleção de CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 pode contribuir com dificuldades visuais, espaciais, cognitivas e comportamentais. A deleção de NCF1 aumenta o risco de hipertensão.
Aproximadamente 50% das crianças com síndrome de Williams apresentam déficit de atenção, com ansiedade. O tratamento envolve terapia cognitiva, neurofeedback, atividade física, musicoterapia, massagem, yoga, meditação, alimentação saudável, dentre outras terapias. O zinco, por exemplo, é um dos minerais que muitas vezes encontra-se abaixo dos níveis adequados em crianças com déficit de atenção e a suplementação parece reduzir a ansiedade e a impusividade. Outro suplemento atualmente estudado é a L-carnitina, a qual possui um papel antioxidante e neuroprotetor. Ácidos graxos ômega-3 administrados via óleo de peixe, óleo de krill ou óleo de linhaça também vem sendo testados principalmente com o objetivo de melhorar a condução nervosa e a atividade cerebral. Como muitos indivíduos com síndrome de Williams apresentam carências nutricionais (Nordstrøm et al., 2014) o estado nutricional deve ser periodicamente acompanhado para que correções possam ser feitas precocemente, contribuindo para a melhoria da saúde e qualidade de vida destes indivíduos.
Adultos com síndrome de Williams tendem a ser menores em estatura devido ao crescimento lento durante a primeira infância e início precoce da puberdade. O início da puberdade é controlado pela glândula pituitária no cérebro. A hipófise é uma glândula endócrina que controla o crescimento dos órgãos sexuais durante o desenvolvimento. Dois hormônios são liberados pela hipófise - FSH e LH. Esses hormônios viajam pela corrente sanguínea e conversam com os órgãos sexuais (ovários para mulheres e testículos para homens).
Os hormônios sinalizam os órgãos sexuais para liberar um segundo conjunto de hormônios - estrogênio e progesterona para as mulheres e testosterona para os homens. Esses hormônios sinalizam crescimento e desenvolvimento do corpo e maturação dos gametas (óvulos e espermatozóides). Quando a puberdade termina e o corpo cresce para a forma adulta, os hormônios sinalizam os ossos para que parem de crescer. As placas de crescimento nos ossos calcificam ou endurecem e a pessoa não cresce mais. Quando tudo isso ocorre precocemente, aos 12 anos ou menos, a pessoa perde alguns anos de crescimento ideal e acaba ficando mais baixo em estatura do que outras pessoas da população.
Prisão de ventre é comum na síndrome de Williams
Cerca de 40% dos indivíduos com síndrome de Williams apresentam prisão de ventre frequentemente. A raiz do problema está provavelmente associada ao baixo tônus dos músculos do intestino grosso. A fisioterapia e a atividade física ajudam bastante. Além disso, a dieta precisa ser rica em fibras, alimentos ricos em probióticos, a hidratação é fundamental e deve-se evitar alimentos constipantes, que tornam as fezes mais ressecadas (como pão branco, queijos, gelatina, arroz branco, maizena, massas feitas com farinhas refinadas).
