As causas do autismo e das desordens do espectro autista não são bem estabelecidas, existindo muita controvérsia nas pesquisas. Apesar de não existir um teste genético para o autismo parece que vários genes podem estar envolvidos no aparecimento do transtorno.
No segundo estudo, cientistas da Universidade de Washington avaliaram dados genéticos de 10.905 pessoas com autismo e identificaram uma classe rara de variantes genéticas que são passadas por pais sem o transtorno. “Nos concentramos em mutações hereditárias raras, que são pouco estudadas no TEA, e encontramos mais de uma dezena delas”, afirma, em comunicado, a pesquisadora Amy B. Wilfert.
As mutações genéticas identificadas também diferem de outras alterações do DNA relacionadas ao transtorno. “Curiosamente, a grande maioria dessas variantes (95%) não é encontrada em genes já conhecidos como genes do autismo, indicando que há muito mais a ser aprendido sobre a genética do TEA”, complementa a cientista. Os especialistas destacam que dados de um número maior de pessoas precisa ser avaliado para dar mais validade ao estudo.
A combinação de uma genética favorável com certas condições ambientais podem levar a mudanças no desenvolvimento do cérebro. Em geral, a área frontal do cérebro, o cerebelo, a amígadacla e o hipocampo estão aumentados enquanto o corpo caloso está diminuído.
Além dos genes acima, recentemente foram identificadas outras mutações que parecem contribuir para as características observadas nas pessoas com TEA. Usando dados de sequenciamento de genoma completo de 3.474 famílias, foram encontradas mutações ultra-raras, com idade de aproximadamente 2,5 gerações (Wilfert et al., 2020).
Quanto às causas ambientais, estudos ligam a disbiose (desequilíbrio da flora intestinal) com maior produção de toxinas, com problemas gastrointestinais persistentes, que contribuem para a inflamação crônica do organismo. A disbiose e a inflamação levam à maior permeabilidade intestinal, facilitando a entrada de toxinas, provenientes do metabolismo bacteriano e de fungos, na corrente sanguínea, o que pode aumentar a instabilidade do sistema nervoso.
Outras teorias ligam medicamentos, vacinas e metais ao desenvolvimento do autismo. Contudo, a pesquisa ainda não foi capaz de esclarecer se a exposição a metais pesados, como o mercúrio, aumentam a probabilidade de autismo ou se o indivíduo autista possui menor tolerância à metais. O mesmo acontece com drogas como o timerosal, utilizado para preservar as vacinas de sarampo, rubéola e catapora. Contudo, Madsen e colaboradores (2003) defendem que a vacina não é causa de autismo, uma vez que na Dinamarca, país que não vacina mais as crianças contra estas doenças, o número de novos casos é o mesmo de países que vacinam as crianças. Este estudo é bastante criticado por não ter avaliado os diferentes tipos de vacina administradas às crianças do país e não ter distinguido os diferentes tipos de autismo. Outros estudos também não encontraram nenhuma relação entre a vacinação e o desenvolvimento dos distúrbios do espectro autista.
Apesar dos estudos serem inconclusivos, existe a proposta de eliminação de determinados grupos de alimentos da dieta ou da suplementação de nutrientes específicos com o objetivo de reduzir os sintomas do espectro autista.
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