Causas do autismo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem uma etiologia multifatorial, com fatores genéticos desempenhando um papel crucial juntamente com influências ambientais [1] [2] [3].

Embora a genética contribua significativamente, com estudos sugerindo que 90% do risco se deve a fatores genéticos e uma probabilidade de 2 a 18% de um segundo filho com TEA em famílias com uma criança afetada, os fatores ambientais são cada vez mais reconhecidos por seu papel na etiopatogenia [4] [3] [5].

Fatores ambientais específicos envolvidos incluem poluentes atmosféricos, pesticidas, outros desreguladores endócrinos e certas infecções virais durante períodos críticos do desenvolvimento [5] [6].

Fatores Genéticos e Epigenéticos

A genética é um componente chave na etiologia do TEA, com estudos indicando um forte componente hereditário e contribuições tanto de mutações raras de grande efeito quanto de variantes comuns de pequeno efeito [2] [3]. Por exemplo, mutações no gene PTEN estão entre as causas genéticas mais reconhecidas, associadas à macrocefalia, deficiência intelectual e TEA [4].

Mecanismos epigenéticos, que envolvem alterações na expressão gênica sem modificar a sequência de DNA, também são destacados como importantes na interação entre predisposição genética e fatores ambientais no desenvolvimento do TEA [5] [7].

Influências Ambientais e Imunológicas

Fatores ambientais, incluindo poluentes atmosféricos, pesticidas e desreguladores endócrinos, são cada vez mais estudados por seu potencial papel na etiopatogenia do TEA, especialmente considerando o aumento observado na prevalência do transtorno [5] [8].

Infecções virais durante períodos críticos do desenvolvimento, como as causadas por rubéola, citomegalovírus, vírus herpes simplex, vírus varicela-zóster, vírus influenza, vírus zika e SARS-CoV-2, são consideradas importantes desencadeadores do TEA, potencialmente por meio de infecção cerebral direta, ativação imunológica e alterações epigenéticas [6].

Disfunções do sistema imunológico e fatores inflamatórios também são apontados como possíveis contribuintes para o TEA, com indivíduos apresentando respostas imunes aberrantes no sistema nervoso central, sangue periférico e trato gastrointestinal [9] [7].

Outros fatores contribuintes

Alterações neuroquímicas envolvendo vias como GABA e glutamato, serotonina, dopamina, oxitocina e vasopressina estão implicadas na fisiopatologia do autismo, contribuindo para os sintomas principais [7] [10].

Embora tenham surgido preocupações sobre uma possível ligação entre vacinação e TEA, revisões sistemáticas da literatura de 1998 a 2022, envolvendo 21 estudos elegíveis, exploraram essa conexão, sem que uma relação causal definitiva tenha sido estabelecida [11].

Resumo

A etiologia do Transtorno do Espectro Autista é complexa e multifatorial, impulsionada principalmente por um componente genético significativo, com estudos sugerindo que 90% do risco é genético e uma taxa de recorrência de 2 a 18% em irmãos [4] [3]. Essa predisposição genética interage com diversos fatores ambientais, incluindo poluentes atmosféricos, pesticidas e infecções virais específicas durante o desenvolvimento inicial [5] [6]. A desregulação imunológica e os desequilíbrios neuroquímicos também contribuem para o desenvolvimento do transtorno [9] [7].

Referências

1) S Gyawali et al. Autism spectrum disorder: Trends in research exploring etiopathogenesis. Psychiatry and clinical neurosciences (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077508/

2) MC Lai et al. Autism. Lancet (London, England) (2013). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24074734/

3) MMY Waye et al. Genetics and epigenetics of autism: A Review. Psychiatry and clinical neurosciences (2017). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28941239/

4) AC Genovese et al. PTEN Gene and Autism: Genetic Underpinnings and Neurodevelopmental Impacts. Genes (2025). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41010006/

5) A Posar et al. Autism in 2016: the need for answers. Jornal de pediatria (2016). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27837654/

6) M Al-Beltagi et al. Viruses and autism: A Bi-mutual cause and effect. World journal of virology (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396705/

7) R Marotta et al. The Neurochemistry of Autism. Brain sciences (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32182969/

8) AM Alhowikan et al. Impact of environmental pollution, dietary factors and diabetes mellitus on Autism Spectrum Disorder (ASD). Pakistan journal of medical sciences (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31372164/

9) P Szachta et al. Immune related factors in pathogenesis of autism spectrum disorders. European review for medical and pharmacological sciences (2016). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27460736/

10) V Srivastava et al. Characteristics of cerebrospinal fluid in autism spectrum disorder - A systematic review. Neuroscience and biobehavioral reviews (2025). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40354953/

11) SA Mohammed et al. Does Vaccination Increase the Risk of Autism Spectrum Disorder?. Cureus (2022). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36110492/

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Intestino, vitaminas e autismo

Um estudo de 2022 investigou como o metabolismo de vitaminas e aminoácidos no intestino pode estar ligado aos sintomas e ao desenvolvimento neurológico de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Os pesquisadores analisaram amostras fecais e encontraram alterações significativas nas vias metabólicas relacionadas a vitaminas do complexo B, ácido fólico e aminoácidos essenciais, como triptofano e metionina. Essas moléculas são fundamentais para o funcionamento cerebral, produção de neurotransmissores e regulação imunológica.

Essas mudanças no metabolismo intestinal se correlacionaram com a gravidade dos sintomas comportamentais e níveis de desenvolvimento cognitivo e motor das crianças. Ou seja, o equilíbrio da microbiota intestinal pode ter impacto direto na forma como o cérebro se desenvolve e funciona.

Embora o estudo não prove uma relação de causa e efeito, ele reforça a ideia do “eixo intestino-cérebro” — mostrando que o intestino é muito mais do que um órgão digestivo: é também um poderoso regulador da saúde mental e neurológica.

Compreender melhor essas interações pode abrir caminho para novas estratégias terapêuticas, como ajustes nutricionais, suplementação personalizada ou probióticos voltados ao suporte do desenvolvimento infantil no autismo.

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Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Autismo e erros inatos do metabolismo

Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos que afetam processos bioquímicos básicos. Estudos mostram que podem estar associados a comportamentos do autismo (TEA).

Embora o TEA tenha causas complexas (genéticas, ambientais, epigenéticas) e, em muitos casos, a etiologia permaneça desconhecida, os autores ressaltam que alguns casos podem ter origem metabólica tratável ou parcialmente tratável (Zigman et al., 2021).

Em muitos EIM, há sintomas do sistema nervoso central (mais de 50% dos pacientes) ou manifestações psiquiátricas. Em alguns casos, pacientes com EIM apresentam sintomas de TEA ou características autísticas.

No entanto, para TEA “não-sindrômico” (sem outros sinais clínicos óbvios além de autismo), a prevalência de EIM é baixa (<0,5%) segundo alguns estudos.

Tipos de EIM associadas ao TEA

  • Aminoácidos/metabolismo de transportadores: ex. Fenilcetonuria (PKU) — se não tratada, pode levar a deficiência intelectual e traços autísticos.

  • Distúrbios do ciclo da ureia — hiperamonemia que afeta o cérebro, podendo levar a sintomas neurológicos e comportamentais.

  • Distúrbios da biossíntese de colesterol — por exemplo Síndrome de Smith‑Lemli‑Opitz (SLOS) que tem frequentemente características de autismo.

  • Distúrbios mitocondriais e de energia — disfunção mitocondrial aparece com frequência em pacientes com TEA.

  • Distúrbios de neurotransmissores, purinas, creatina, etc.

Diagnóstico e abordagem terapêutica

  • Em casos de TEA com características “sindrômicas” (ou seja, com outros sinais clínicos neurológicos ou somáticos), deve haver avaliação de EIM — histórico clínico, exame neurológico, exames metabólicos básicos (aminoácidos plasmáticos, ácidos orgânicos urinários, acilcarnitinas, etc).

  • As terapias possíveis variam conforme o distúrbio: dieta de restrição (ex: na PKU), suplementação de co-fatores, terapia de reposição enzimática, transplante de órgão em casos selecionados.

  • Em particular, destacam-se seis princípios terapêuticos gerais: (1) redução do substrato tóxico, (2) remoção de metabólitos tóxicos, (3) suplementação do produto faltante, (4) estímulo da atividade enzimática deficiente, (5) terapia de reposição enzimática, (6) transplante de órgão.

Para famílias e profissionais que lidam com TEA, é importante lembrar que nem todos os casos são “apenas genéticos/ambientais”: há uma fatia que pode ter causas metabólicas tratáveis — o que abre esperança de intervenção precoce.

Valorize a avaliação detalhada: se existir atraso global, regressão, outros sinais neurológicos (convulsões, ataxia), ou sinais somáticos (problemas metabólicos, digestivos, etc), considerar encaminhamento para avaliação metabólica/genética.

Embora algumas crianças com TEA terem erros inatos do metabolismo identificáveis, isso representa apenas uma pequena fração dos casos (estima-se até ~5%). Porém, estudos metabolômicos mais amplos têm relacionado alterações em aminoácidos (glicina, taurina), metabolismo energético (succinato) ao TEA.

Estes estudos mostram evidências de possíveis disfunções mitocondriais, de fosforilação oxidativa e de estresse oxidativo em grupos com TEA. Mostram também alterações associadas ao microbioma intestinal.

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