O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem uma etiologia multifatorial, com fatores genéticos desempenhando um papel crucial juntamente com influências ambientais [1] [2] [3].
Embora a genética contribua significativamente, com estudos sugerindo que 90% do risco se deve a fatores genéticos e uma probabilidade de 2 a 18% de um segundo filho com TEA em famílias com uma criança afetada, os fatores ambientais são cada vez mais reconhecidos por seu papel na etiopatogenia [4] [3] [5].
Fatores ambientais específicos envolvidos incluem poluentes atmosféricos, pesticidas, outros desreguladores endócrinos e certas infecções virais durante períodos críticos do desenvolvimento [5] [6].
Fatores Genéticos e Epigenéticos
A genética é um componente chave na etiologia do TEA, com estudos indicando um forte componente hereditário e contribuições tanto de mutações raras de grande efeito quanto de variantes comuns de pequeno efeito [2] [3]. Por exemplo, mutações no gene PTEN estão entre as causas genéticas mais reconhecidas, associadas à macrocefalia, deficiência intelectual e TEA [4].
Mecanismos epigenéticos, que envolvem alterações na expressão gênica sem modificar a sequência de DNA, também são destacados como importantes na interação entre predisposição genética e fatores ambientais no desenvolvimento do TEA [5] [7].
Influências Ambientais e Imunológicas
Fatores ambientais, incluindo poluentes atmosféricos, pesticidas e desreguladores endócrinos, são cada vez mais estudados por seu potencial papel na etiopatogenia do TEA, especialmente considerando o aumento observado na prevalência do transtorno [5] [8].
Infecções virais durante períodos críticos do desenvolvimento, como as causadas por rubéola, citomegalovírus, vírus herpes simplex, vírus varicela-zóster, vírus influenza, vírus zika e SARS-CoV-2, são consideradas importantes desencadeadores do TEA, potencialmente por meio de infecção cerebral direta, ativação imunológica e alterações epigenéticas [6].
Disfunções do sistema imunológico e fatores inflamatórios também são apontados como possíveis contribuintes para o TEA, com indivíduos apresentando respostas imunes aberrantes no sistema nervoso central, sangue periférico e trato gastrointestinal [9] [7].
Outros fatores contribuintes
Alterações neuroquímicas envolvendo vias como GABA e glutamato, serotonina, dopamina, oxitocina e vasopressina estão implicadas na fisiopatologia do autismo, contribuindo para os sintomas principais [7] [10].
Embora tenham surgido preocupações sobre uma possível ligação entre vacinação e TEA, revisões sistemáticas da literatura de 1998 a 2022, envolvendo 21 estudos elegíveis, exploraram essa conexão, sem que uma relação causal definitiva tenha sido estabelecida [11].
Resumo
A etiologia do Transtorno do Espectro Autista é complexa e multifatorial, impulsionada principalmente por um componente genético significativo, com estudos sugerindo que 90% do risco é genético e uma taxa de recorrência de 2 a 18% em irmãos [4] [3]. Essa predisposição genética interage com diversos fatores ambientais, incluindo poluentes atmosféricos, pesticidas e infecções virais específicas durante o desenvolvimento inicial [5] [6]. A desregulação imunológica e os desequilíbrios neuroquímicos também contribuem para o desenvolvimento do transtorno [9] [7].
Referências
1) S Gyawali et al. Autism spectrum disorder: Trends in research exploring etiopathogenesis. Psychiatry and clinical neurosciences (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077508/
2) MC Lai et al. Autism. Lancet (London, England) (2013). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24074734/
3) MMY Waye et al. Genetics and epigenetics of autism: A Review. Psychiatry and clinical neurosciences (2017). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28941239/
4) AC Genovese et al. PTEN Gene and Autism: Genetic Underpinnings and Neurodevelopmental Impacts. Genes (2025). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41010006/
5) A Posar et al. Autism in 2016: the need for answers. Jornal de pediatria (2016). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27837654/
6) M Al-Beltagi et al. Viruses and autism: A Bi-mutual cause and effect. World journal of virology (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396705/
7) R Marotta et al. The Neurochemistry of Autism. Brain sciences (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32182969/
8) AM Alhowikan et al. Impact of environmental pollution, dietary factors and diabetes mellitus on Autism Spectrum Disorder (ASD). Pakistan journal of medical sciences (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31372164/
9) P Szachta et al. Immune related factors in pathogenesis of autism spectrum disorders. European review for medical and pharmacological sciences (2016). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27460736/
10) V Srivastava et al. Characteristics of cerebrospinal fluid in autism spectrum disorder - A systematic review. Neuroscience and biobehavioral reviews (2025). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40354953/
11) SA Mohammed et al. Does Vaccination Increase the Risk of Autism Spectrum Disorder?. Cureus (2022). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36110492/
