A imagem abaixo mostra uma seção do exame metabolômico focada na oxidação de ácidos graxos. Produtos intermediários do metabolismo de ácidos graxos, como ácidos Sebácico, Adípico, Subérico, Pimélico, Hexanoilglicina, Suberoilglicina altos podem indicar deficiência de carnitina, problemas na beta-oxidação de ácidos graxos. Níveis baixos destes intermediários normalmente não indica preocupação. Avaliação dos resultados:
Teste de paciente A
Ácido Adípico (17.3 H, referência: 2.0 - 15.1 nmol/mg creatinina)
O que é? Ácido dicarboxílico formado na degradação dos ácidos graxos.
Interpretação:
Níveis elevados podem indicar oxidação incompleta de ácidos graxos, frequentemente associada a deficiência de carnitina, desbalanço mitocondrial ou estresse oxidativo.
Pode estar relacionado a dieta rica em gorduras ou exposição a toxinas ambientais.
Ácido Sebácico (14.8 H, referência: <3.7 nmol/mg creatinina)
O que é? Outro ácido dicarboxílico, produto da beta-oxidação incompleta de ácidos graxos.
Interpretação:
Aumento pode indicar deficiência de carnitina ou bloqueio no metabolismo lipídico.
Frequente em pessoas com resistência insulínica, metabolismo prejudicado de lipídios ou disfunção mitocondrial.
Ácido Subérico (28.5, referência: 3.0 - 29.4 nmol/mg creatinina)
O que é? Produto da oxidação incompleta de ácidos graxos.
Interpretação:
Próximo ao limite superior, pode indicar baixa eficiência mitocondrial.
Se associado a outros marcadores elevados, pode reforçar um quadro de estresse oxidativo ou disfunção na beta-oxidação.
Ácido Pimélico (18.2, referência: 5.9 - 31.8 nmol/mg creatinina)
O que é? Outro ácido dicarboxílico relacionado ao metabolismo lipídico.
Interpretação:
Dentro da faixa de referência, mas relativamente alto, pode ser um achado secundário sem relevância clínica, a menos que outros metabólitos estejam muito elevados.
Suberylglycine (4.6 H, referência: <2.3 nmol/mg creatinina)
O que é? Indicador da oxidação de ácidos graxos de cadeia média.
Interpretação:
Elevação pode sugerir deficiência de carnitina ou distúrbios no metabolismo de ácidos graxos de cadeia média.
Pode estar associada a doenças mitocondriais ou alterações genéticas na beta-oxidação.
Ácido 2-Metilsuccínico (83.4 H, referência: 3.2 - 21.1 nmol/mg creatinina)
O que é? Um ácido dicarboxílico, marcador de disfunção mitocondrial e metabolismo energético.
Interpretação:
Elevação significativa sugere bloqueio na via do ciclo de Krebs, levando a acúmulo de metabólitos tóxicos.
Possível associação com deficiência de coenzima Q10, B2, problemas na função mitocondrial ou até doenças metabólicas hereditárias.
No exame acima há perfil metabólico sugestivo de disfunção na oxidação de ácidos graxos e potencial deficiência de carnitina. Isto parece ser verdade pela elevação do corpo cetônico β-Hidroxibutirato, que eleva-se também no diabetes descompensado e dieta cetogênica, mas não era o caso deste paciente.
Teste de paciente A
O tratamento da disbiose intestinal e estresse oxidativo são indicados, assim como a correção de possíveis deficiências nutricionais, incluindo carnitina, Q10, zinco, selênio. É importante lembrar que metais pesados como mercúrio, chumbo, cádmio e alumínio são conhecidos por inibir enzimas mitocondriais que afetam a beta-oxidação de ácidos graxos, além de aumentar o estresse oxidativo e a demanda por antioxidantes.
