As ciências ômicas são áreas da biologia que estudam de forma abrangente e integrada grandes conjuntos de dados biológicos — como genes, proteínas, metabólitos, etc. Elas incluem:
Genômica (estudo do genoma)
Transcriptômica (estudo dos RNAs)
Proteômica (estudo das proteínas)
Metabolômica (estudo dos metabólitos)
Entre outras
A genômica estuda todo o material genético (DNA) de um organismo. Na saúde infantil, ela tem diversas aplicações importantes:
Diagnóstico precoce de doenças genéticas: Identificação de mutações que causam doenças hereditárias raras, que muitas vezes se manifestam na infância.
Medicina personalizada: A partir do perfil genético da criança, é possível ajustar tratamentos para doenças como câncer infantil, doenças metabólicas, e outras condições.
Triagem neonatal: Uso do sequenciamento genético para detectar doenças antes dos sintomas aparecerem, facilitando intervenções rápidas.
Estudo do desenvolvimento: Entender como variações genéticas influenciam o crescimento e o desenvolvimento infantil.
A metabolômica é o estudo abrangente dos metabólitos em um organismo, permitindo a análise das vias metabólicas e sua relação com a saúde e doenças. Metabólitos são pequenas moléculas resultantes do mestabolismo. Em crianças, a metabolômica tem sido aplicada em diversas áreas da saúde, incluindo:
1. Diagnóstico de Doenças Metabólicas
A análise metabolômica auxilia na identificação de erros inatos do metabolismo, como fenilcetonúria, acidemias orgânicas e doenças mitocondriais, possibilitando um diagnóstico precoce e intervenções mais eficazes. De fato, a triagem neonatal é a aplicação mais amplamente utilizada da metabolômica.
Erros inatos do metabolismo são distúrbios congênitos do metabolismo que podem levar a deficiências mentais e físicas graves, principalmente se não forem detectados e tratados precocemente.
Existem mais de 530 erros inatos conhecidos e a maioria se enquadra em 13 categorias amplas:
metabolismo de carboidratos,
metabolismo de aminoácidos,
metabolismo do ciclo da ureia,
metabolismo de ácidos orgânicos,
oxidação de ácidos graxos,
metabolismo de porfirinas,
metabolismo de nucleotídeos,
metabolismo de esteroides,
função mitocondrial,
função peroxissomal,
armazenamento lisossomal,
metabolismo de lipídios,
armazenamento de metais.
Em muitos casos, esses EIMs são caracterizados pela produção de metabólitos anormais (frequentemente tóxicos) (como PKU) ou pela ausência de produção de metabólitos normais. Entretanto, um pequeno número de EIMs é caracterizado pela compartimentação anormal de metabólitos normais (como doenças de armazenamento lisossomal).
Mutações no gene da fenilalanina hidroxilase impedem a conversão de fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo de fenilalanina e outros ácidos aromáticos no cérebro. A fenilalanina é bastante tóxica para o cérebro em desenvolvimento e, se a PKU não for detectada e tratada precocemente (com uma dieta pobre em fenilalanina), ocorrerão danos cerebrais (Wishart, 2019).
2. Nutrição e Desenvolvimento Infantil
O estudo dos metabólitos pode ajudar a entender o impacto da alimentação infantil, do leite materno e de fórmulas infantis no desenvolvimento metabólico. Além disso, pode identificar biomarcadores de desnutrição ou obesidade infantil.
3. Microbiota Intestinal e Saúde Infantil
A metabolômica auxilia na análise da interação entre a microbiota intestinal e o metabolismo infantil, podendo revelar predisposições a doenças inflamatórias, alergias e distúrbios gastrointestinais.
4. Doenças Neurológicas e Psiquiátricas
Alterações nos perfis metabólicos podem estar associadas a transtornos como autismo, TDAH e epilepsia, ajudando na compreensão da fisiopatologia e no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
5. Medicina Personalizada e Prevenção
A análise metabolômica em crianças pode permitir intervenções personalizadas para manejo de transtornos ou mesmo prevenção do desenvolvimento de doenças crônicas na vida adulta, como diabetes tipo 2 e doenças cardiovasculares.
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