A síndrome de Apert ou acrocefalossindactilia tipo I é uma doença genética rara, cauda por mutação do gene FGFR2, responsável pela produção de uma proteína que gera a união precoce de ossos (Wenger, Hing, & Evans, 2019).
Mutações do gene FGFR2 na síndrome de Apert (Fenwick et al., 2011)
A síndrome de Apert pode ser uma condição hereditária, com vários membros de uma mesma família apresentando suas características ou pode ser um caso único, resultado de uma alteração genética que aconteceu naquela gestação.
Na síndrome de Apert, alguns ossos se fundem enquanto o bebê ainda está na barriga da mãe, causando alterações no formato do crânio, na face nos pés ou nas mãos que não se desenvolvem por completo. Além das mudanças estéticas, a síndrome de Apert também pode afetar o desenvolvimento do cérebro, a mobilidade e outros fatores da vida do paciente.
Má formação de pés e mãos com junção de ossos em bebê com síndrome de Apert (Goyal, & Sherwani, 2024)
Entre as principais características físicas da síndrome de Apert, destacam-se:
cabeça mais alongada do que o normal;
testa mais larga e alta;
olhos esbugalhados e distantes um do outro;
estrabismo;
anormalidades dentárias;
pés colados, com calcanhar junto dos dedos;
mãos com dedos fundidos;
palato duro alto, estreito arqueado e curto;
palato mole ou úvula bífida;
bloqueio do esôfago;
abertura mais estreita entre a parte inferior do estômago e a parte superior do intestino delgado;
rotação anormal do intestino.
Por conta dessas características físicas, alguns pacientes com síndrome de Apert podem também apresentar outros sintomas, como:
aumento na pressão no interior do crânio;
fenda do palato mole ou úvula bífida em até 75% dos pacientes;
alterações no desenvolvimento intelectual;
cegueira;
perda auditiva em 80% das crianças;
infecções frequentes no sinus e no ouvido;
apneia do sono;
problemas cardiorespiratórios;
problemas nos rins;
dor abdominal;
obstrução intestinal;
fístulas;
dificuldades alimentares.
Como é o tratamento de síndrome de Apert?
O tratamento da síndrome de Apert depende da severidade dos sintomas e das características físicas apresentadas pelo paciente. Na maioria dos casos, a síndrome de Apert pode ser tratada por meio de procedimentos cirúrgicos que ajudam a corrigir o posicionamento de alguns dos ossos da face, permitindo um melhor desenvolvimento daquela criança.
Dificuldades de alimentação com mamadeira em bebês com hipoplasia da face média são atribuídas a dificuldades nas vias aéreas. Quando a respiração nasal não é possível ou é restrita, o tratamento com fonoaudiólogo é fundamental para que o bebê aprenda a coordenar os atos de sucção, deglutição e respiração. Dificuldades no processo de coordenação aumentam o risco de aspiração (comida ou líquido entrando na traqueia/via aérea), bronquite e pneumonia.
Dificuldades de alimentação podem resultar em ingestão inadequada de calorias e comprometimento do desenvolvimento. Em um estudo sobre o estado nutricional de crianças com síndrome de Apert foi verificado mau estado nutricional em 70% da amostra, com 90% das crianças necessitando de intervenções dietéticas específicas (Pereira et al., 2009).
A maior parte das pessoas com a síndrome de Apert possuem capacidade intelectual normal ou leve alteração intelectual. Contudo, o desenvolvimento neurocognitivo depende muito de um bom estado nutricional.
Como os nutrientes serão absorvidos principalmente no intestino, sua função deve ser mantida adequada, com um bom consumo de proteína, frutas, verduras, cereais integrais e gorduras saudáveis. Bebês com fissura palatina só poderão passar por cirurgia se estiverem pesando mais de 4,5 kg. Terapia nutricional poderá ser necessária para recém nascidos com baixo peso (Mapindra, & Mahindra, 2021).
Nicholas, bebê com síndrome de Apert
No primeiro ano de vida a criança deve ser avaliada por gastroenterologista para investigação do posicionamento dos órgãos, mesmo em bebês assintomáticos (Hibberd et a., 2016).
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