As leucemias são mais comuns em pessoas com Síndrome de Down (Trissomia 21) por uma combinação de fatores genéticos, biológicos e moleculares.
Pessoas com T21 têm três cópias do cromossomo 21. Esse cromossomo carrega genes que regulam a proliferação celular, o desenvolvimento hematopoiético (do sangue) e a resposta imunológica.
O excesso de alguns desses genes leva a um desbalanço no controle da divisão e maturação das células do sangue, favorecendo mutações e transformações malignas. A leucemia gera um aumento do número de células brancas imaturas (blastos).
O risco de leucemia linfoblástica aguda chega a ser 20 vezes maior em pessoas com síndrome de Down (SD) do que em pessoas sem trissomia do cromossomo 21 (Kubota et al., 2019) e o de leucemia megacarioblástica (LAM M7), um tipo de leucemia mielóide mais rara é 500 vezes mais comum na SD (Mateos et al., 2015).
A mutação no gene GATA1, envolvido na formação de células do sangue, está presente em quase todos os casos de leucemia mieloide transitória (LMT) e também na LMA M7 em crianças com Síndrome de Down. Essa mutação altera a produção normal de megacariócitos (células precursoras das plaquetas), facilitando o aparecimento de leucemia.
Pessoas com T21 também apresentam alterações imunológicas e hematopoiéticas desde o nascimento. A medula óssea dessas crianças já apresenta, mesmo sem leucemia, uma produção alterada de células sanguíneas, predispondo à transformação maligna.
Por fim, a trissomia 21 contribui para um ambiente celular com maior estresse oxidativo e menor capacidade de reparo do DNA, o que facilita o surgimento de mutações adicionais.
O tratamento das leucemia é a quimioterapia e os cuidados com a alimentação devem ser redobrados antes, durante e depois uma vez que crianças com T21 são mais sensíveis aos efeitos da medicação.
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