O cariótipo é o conjunto completo dos cromossomos de uma célula, organizado de forma padronizada. Ele representa as características cromossômicas de um indivíduo ou espécie, como:
Número de cromossomos
Tamanho
Forma
Padrão de bandas (obtidas por técnicas de coloração)
Para que serve o cariótipo?
O estudo do cariótipo é usado para:
Identificar alterações cromossômicas (como deleções, duplicações, translocações)
Determinar o sexo cromossômico (XX para mulheres, XY para homens)
Estudos de evolução e genética populacional
Diagnosticar doenças genéticas (como trissomia do cromossomo 21 - Síndrome de Down, Síndrome de Turner, etc.)
Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é uma aneuploidia, uma alteração no número normal de cromossomos em uma célula. Nas aneuploidias humanas, em vez de ter os 46 cromossomos (23 pares), a célula tem a mais ou a menos. No caso da T21 são 47 cromossomos, na maior parte das vezes.
Como é feito?
Geralmente a análise do cariótipo é feita com células em divisão (metáfase), retiradas de:
Sangue (mais comum)
Medula óssea
Líquido amniótico (em exames pré-natais)
As células são tratadas, coradas e observadas ao microscópio, onde os cromossomos são fotografados e organizados em pares.
A metáfase é uma das fases da mitose, o processo de divisão celular. Durante essa fase, os cromossomos estão no seu estado mais condensado (compactado) e visível, alinhados no centro da célula, o que a torna ideal para a visualização, fotografia, contagem, identificação e análise do cariótipo.
Dentro dos cromossomos estão os genes. Os genes são trechos do DNA que contêm as instruções para fabricar proteínas ou moléculas funcionais (como o RNA). Eles são as unidades básicas da hereditariedade e determinam grande parte das características de um organismo.
O cariótipo mostra os cromossomos inteiros, mas não permite ver os genes individualmente, porque eles são muito pequenos e estão "escondidos" na estrutura do DNA.
Quantos genes existem em cada cromossomo humano?
O número de genes por cromossomo varia bastante, pois depende do tamanho e da densidade gênica de cada um. A seguir, veja uma estimativa média baseada no genoma humano (referência GRCh38):
Observações importantes:
O cromossomo 1 é o maior e contém mais genes.
O cromossomo Y é o menor e contém poucos genes, a maioria relacionada ao sexo masculino e espermatogênese.
Os cromossomos 13, 18, 21 têm menos genes, o que explica por que trissomias nesses casos (como a síndrome de Down) são compatíveis com a vida.
Os números podem variar com base na definição do que é considerado "gene" e com novas descobertas genômicas.
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