Muita gente usa os termos genético e hereditário como se fossem iguais, mas existe uma diferença importante. Nem tudo o que é genético é hereditário.
🧬 Genético
Refere-se a qualquer característica ou condição ligada aos genes, ou seja, ao DNA. Nem sempre algo genético é herdado dos pais — mutações podem surgir de forma espontânea, durante a vida, sem que ninguém da família tenha apresentado antes. Por exemplo, um câncer que aparece ao longo da vida. Outro exemplo são as neurodivergências, como autismo (TEA), TDAH, superdotação. Dependem de um conjunto de genes para se expressar, mas nem sempre os pais tinham a mesma combinação.
👨👩👧 Hereditário
Já o termo hereditário está relacionado à transmissão de características de geração em geração. Ou seja, quando um traço ou doença passa de pais para filhos por meio dos genes. A fibrose cística é um exemplo de doença hereditária, pois a mutação responsável é passada de pais para filhos.
💡 Lembre:
Todo o que é hereditário é genético.
Mas nem tudo que é genético é hereditário.
As doenças hereditárias seguem diferentes padrões de herança
A maioria das condições são multifatoriais
Padrão de herança clássica também pode ser chamada de mendeliana. Pode ser autossômica (que ocorre nos cromossomos sexuais) ou ligada ao sexo. No caso de herança autossômica, pode ser dominante, recessiva, ou codominante, afetando homens e mulheres de forma igual.
As síndromes de Ehler-Danlos são doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo que causam alta flexibilidade de articulações, pele e tecidos. O padrão de herança varia com o subtipo, mas a maioria dos tipos é herdada em um padrão autossômico dominante. Isso significa que basta uma cópia do gene mutado, herdada de um dos pais, para a doença se manifestar.
Quando a doença ou transtorno são mais complexos, fatores genéticos, epigenéticos e ambientais podem se somar. É o caso do autismo e da superdotação/altas habilidades que tem um padrão de herança multifatorial. A genética é muito importante, mas foge ao padrão de herança clássico (mendeliano). No padrão de herança multifatorial, as características apresentadas dependem de um conjunto de fatores genéticos associados a fatores ambientais.
O autismo, por exemplo, é altamente heterogêneo, com grande variação entre indivíduos. Há muitos genes candidatos (mais de 100 genes implicados, variação de número de cópias, variantes de novo, etc).
Na imagem a seguir vemos a representação de alguns cones. Cada cone é uma pessoa. Dentro do cone estão bolas coloridas, que simbolizam faotres de risco genéticos ou ambientais que podem contribuir para o desenvolvimento de um transtorno complexo, como o autismo.
Cada fator de risco adiciona certo volume ao cone. A linha tracejada no topo do cone é o limiar (threshold) para manifestação do transtorno. Se os fatores de risco ultrapassam a linha tracejada, a pessoa manifesta os sintomas. É como se o copo entornasse. Na imagem, o pai carrega algumas variantes, a mãe outras. Seus filhos 1 e 4 herdaram mais variantes e o copo transborda, com o desenvolvimento do autismo.
As crianças 2 e 3 herdaram variantes menores e não ultrapassaram o limite para o desenvolvimento do transtorno. Assim como no TEA, outros transtornos também resultam da combinação de muitos fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Diferentes indivíduos na mesma família podem carregar variantes semelhantes, mas só desenvolvem transtornos se a soma dos riscos ultrapassar determinado limiar. Isso ajuda a explicar:
- Penetrância incompleta (nem todos com mutações ou polimorfismos são afetados)
- Variabilidade fenotípica (irmãos com o mesmo gene podem ter trajetórias distintas).
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