O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento, caracterizada por uma gama de sintomas e comportamentos. Pesquisas recentes identificaram diversos biomarcadores que podem auxiliar no diagnóstico, compreensão e tratamento do TEA.
Biomarcadores são medidas objetivas de processos biológicos ou fisiopatológicos, ou respostas farmacológicas a intervenções terapêuticas. Apllicações comuns de biomarcadores incluem biomarcadores que (I) podem ajudar a diagnosticar um transtorno identificando indivíduos com um processo biológico anormal, (II) podem classificar a gravidade do transtorno, (III) podem indicar prognóstico ou (IV) podem prever ou monitorar a resposta à terapia. Biomarcadores têm o potencial de serem utilizados em vários aspectos do tratamento clínico para pacientes com TEA.
Abaixo estão as principais descobertas dos estudos mais recentes sobre biomarcadores associados ao TEA.
1. Biomarcadores Fisiológicos
- Anormalidades Neuroimunes e Metabólicas: Uma revisão sistemática identificou biomarcadores fisiológicos que indicam disfunções neuroimunes e metabólicas, o que pode auxiliar no diagnóstico precoce e na estratificação do tratamento [1].
- Eletroencefalografia (EEG): O sinal N170 no EEG demonstrou ser promissor como um biomarcador potencial para identificar subgrupos dentro do TEA e pode indicar a resposta ao tratamento [2].
2. Biomarcadores Genéticos
- Genes Diferencialmente Expressos (GDEs): Um estudo que analisou dados de expressão gênica identificou 3.339 GDEs associados ao TEA, incluindo genes significativos como HOXB3, NR2F2 e MAPK8IP3. Esses genes podem servir como potenciais biomarcadores para investigações futuras [3].
- Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs): O mesmo estudo detectou 1.286 SNPs associados ao TEA, com 14 SNPs de alto risco identificados nos cromossomos 10 e X, sugerindo predisposições genéticas para o transtorno [3].
3. Oligoelementos e Microbiota
- Oligoelementos: Uma meta-análise revelou que crianças com TEA apresentam níveis significativamente mais baixos de ocitocina (diferença média: -45,691), ferro (diferença média: -3,203) e zinco (diferença média: -6,707) em comparação com controles saudáveis. Além disso, elas apresentaram níveis mais elevados de proteína C-reativa (PCR) e ácido gama-aminobutírico (GABA) [4].
- Microbiota Intestinal: A análise também sugeriu diferenças na composição da microbiota intestinal, que podem desempenhar um papel na fisiopatologia do TEA [4].
4. Biomarcadores Comportamentais
- Desenvolvimento da Atenção Visual: Biomarcadores comportamentais sutis, como o desenvolvimento atípico da atenção visual, foram identificados como potenciais indicadores de TEA [1].
5. Tendências Emergentes na Pesquisa de Biomarcadores
- Metabolômica e Estudos Cerebrais: Espera-se que pesquisas futuras se concentrem em metabolômica e estudos cerebrais, com o objetivo de refinar a especificidade dos biomarcadores de TEA e melhorar a precisão diagnóstica [5].
A identificação de biomarcadores em TEA é um campo em rápida evolução. As principais descobertas indicam que biomarcadores fisiológicos, genéticos e comportamentais podem fornecer insights sobre a etiologia do transtorno e facilitar o diagnóstico precoce e o tratamento direcionado. Biomarcadores significativos incluem indicadores neuroimunes e metabólicos, expressões genéticas específicas, oligoelementos e padrões comportamentais. Pesquisas contínuas são essenciais para validar esses biomarcadores e aprimorar nossa compreensão do TEA [1] [3] [4] [5].
Referências
1) RE Frye et al. Emerging biomarkers in autism spectrum disorder: a systematic review. Annals of translational medicine (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32042808/
2) J Shan et al. A scoping review of physiological biomarkers in autism. Frontiers in neuroscience (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37746140/
3) LD Nahas et al. Genomic insights and advanced machine learning: characterizing autism spectrum disorder biomarkers and genetic interactions. Metabolic brain disease (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38153584/
4) P Lin et al. A comparison between children and adolescents with autism spectrum disorders and healthy controls in biomedical factors, trace elements, and microbiota biomarkers: a meta-analysis. Frontiers in psychiatry (2024). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38283894/
5) F Jin et al. Mapping the structure of biomarkers in autism spectrum disorder: a review of the most influential studies. Frontiers in neuroscience (2024). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39734494/
