O artigo "BHMT G742A and MTHFD1 G1958A polymorphisms and Down syndrome risk in the Brazilian population" investigou a associação entre dois polimorfismos genéticos e o risco de ter filhos com síndrome de Down em uma população brasileira. Os pesquisadores analisaram o DNA de mães de crianças com síndrome de Down e de um grupo controle, buscando variações nesses genes que estão envolvidos no metabolismo do folato, essencial para o desenvolvimento fetal.
O polimorfismo MTHFD1 G1958A mostrou associação significativa com o risco aumentado de síndrome de Down, sugerindo que essa variação pode contribuir para a não-disjunção cromossômica do cromossomo 21.
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