As doenças de armazenamento de glicogênio (GSDs em inglês) são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que afetam a capacidade do corpo de armazenar ou quebrar o glicogênio. O tratamento das GSDs depende do tipo específico de GSDs, das enzimas envolvidas e dos sintomas do indivíduo.
A dieta cetogênica, que é rica em gorduras e pobre em carboidratos, pode ser benéfica para certos tipos de GSDs, especialmente a tipo III e a tipo IX quando há necessidade de minimizar o uso de glicose e depender de fontes alternativas de energia, como os corpos cetônicos. No entanto, ela não é aplicável a todos os tipos de GSDs. Veja como ela se aplica a alguns tipos comuns de GSDs:
GSD Tipo I (Doença de Von Gierke): Esta condição envolve uma deficiência na enzima glicose-6-fosfatase, o que prejudica a capacidade do fígado de liberar glicose na corrente sanguínea. Há dificuldade na oxidação lipídica. Por isto, o tratamento principal é a alimentação frequente com carboidratos complexos (como amido de milho) para manter os níveis de glicose no sangue, em vez de uma dieta cetogênica.
GSD Tipo III (Doença de Cori ou Forbes): Esta condição envolve uma deficiência na enzima desramificante, que leva à incapacidade de quebrar completamente o glicogênio. Como no Tipo I, muitos nutricionistas recomendam refeições frequentes e amido de milho para manter os níveis de glicose no sangue. Contudo, muitos pacientes desenvolvem hipertrigliceridemia, miopatia, esteatose e cardiopatia nesta dieta. A prevenção de complicações é importante e dietas mais ricas em proteína ou gordura tem sido recomendadas. A oxidação lipídica não está inibida e a dieta cetogênica, em particular, pode ajudar no equilíbrio energético durante períodos de doença ou estresse.
GSD Tipo V (Doença de McArdle): Este tipo é causado por uma deficiência na glicogênio fosforilase muscular, levando à intolerância ao exercício e fraqueza muscular. A dieta cetogênica às vezes é recomendada para ajudar a fornecer uma fonte alternativa de combustível para os músculos, uma vez que o corpo não pode usar eficientemente o glicogênio muscular.
GSD Tipo VI: causada pela deficiência da fosforilase a. Sua fisiopatologia é diferente da tipo I. As GSDs III, VI e IX podem ser referidas como cetogênicas pois existe a possibilidade de geração de corpos cetônicos. Tem um curso mais benígno do que a tipo I.
GSD Tipo IX: Esta condição é causada por uma deficiência na enzima fosforilase quinase. O manejo geralmente se concentra em prevenir a hipoglicemia e fornecer glicose, e a dieta cetogênica pode não ser o tratamento principal, mas pode ser considerada em alguns casos para ajudar no metabolismo energético. O ideal é fazer adaptação caso a caso. Assim como algumas pessoas vão bem com dieta contendo carboidratos, para outras o excesso de carboidratos gera hepatomegalia e disfunção hepática com alteração de todas as enzimas do fígado.
Em resumo, embora a dieta cetogênica possa ser um complemento útil no manejo de certos tipos de GSDs, ela não é o tratamento principal para todas as formas da doença. A abordagem do tratamento deve ser individualizada com base no tipo de GSD e nas necessidades específicas do paciente, muitas vezes envolvendo uma combinação de manejo dietético, medicamentos e outras terapias. É importante que indivíduos com GSD trabalhem com um especialista em metabolismo ou nutricionista para ajustar o tratamento à sua condição.
Uma abordagem prudente para as doenças de armazenamento de glicogênio seria utilizar uma dieta com baixo IG, reduzindo o uso de açúcar simples o máximo possível. A ingestão de proteína de alto valor biológico da ordem de 30% dos requisitos energéticos totais são uma meta pragmática pois muitos aminoácidos são glicogênicos. Aumento adicional de proteína, uso de gordura, TCM com redução concomitante de carboidratos ou cetonas exógenas podem ser utilizados em muitos casos (Bhattacharya, Pontin, & Tompson, 2016).
