A doença de Machado-Joseph (DMJ) iy ataxia espinocerebelar tipo 3 é uma doença degenerativa do sistema nervoso. Frequentemente confundida com a doença de Parkinson, pela dificuldade de coordenação de movimentos musculares voluntários e pela perda de equilíbrio.
Alguns pacientes desenvolvem fasciculações (espasmos) da face ou da língua, neuropatia ou problemas ao urinar, espasmos musculares, fraqueza, atrofia e sensações anormais, como dormência, formigamento, cãibras e dor nas mãos e pés. Diferentes sintomas e com distintas gravidades estão presentes, mesmo em membros da mesma família. Essa ampla gama de sintomas reflete o tipo específico de mutação que causa a DMJ: uma expansão repetida no código do DNA que varia em tamanho entre as pessoas afetadas.
Quanto mais longa a expansão, geralmente mais grave é a doença. Em outras palavras, expansões repetidas mais longas tendem a causar doenças que começam mais cedo na vida e mostram uma gama mais ampla de sintomas neurológicos. Na maioria dos indivíduos com DMJ, os sintomas geralmente começam entre a terceira e a quinta década de vida, mas podem começar na primeira infância ou mais tarde, pelos 70 anos de idade.
É uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. A expectativa de vida varia de 30 anos para aqueles com as formas mais graves da doença e com início precoce até uma expectativa de vida quase normal para aqueles com formas leves e de início tardio.
O nome “Machado-Joseph” vem de duas famílias de ascendência portuguesa / açoriana que estiveram entre as primeiras famílias descritas com os sintomas, ainda na década de 1970. Todas as pessoas com DMJ têm a mesma mutação genética: uma expansão de repetição de DNA no gene ATXN3.
A causa de morte é a pneumonia aspirativa pela dificuldade de deglutição (disfagia). O tratamento da disfagia pode incluir terapia fonoaudiológica, medicação para tratamento de refluxo, mudanças na consistência da dieta, uso de terapia enteral, medicações ou injeções para relaxamento muscular.
O uso de óculos com prisma pode reduzir a visão turva ou dupla, causada pela degeneração progressiva dos músculos oculares. A fisioterapia pode ajudar os indivíduos a lidar com problemas de marcha. Recursos físicos, como andadores e cadeiras de rodas, podem ajudar as pessoas nas atividades diárias.
A sonolência diurna, uma queixa comum na DMJ (assim como os distúrbios do sono em geral), pode ser tratada com modafanil e deve exigir uma avaliação formal do sono. Outros problemas, como cólicas e disfunção urinária, podem ser tratados com medicamentos e cuidados médicos específicos.
Medicamentos usados no tratamento da epilepsia podem ajudar a atrasar o curso da doença (Vasconcelos-Ferreira et al., 2022). Com o mesmo mecanismo dos antiepilépticos estão as dietas cetogênicas.
Um estudo publicado em 2022 mostrou que a suplementação de triglicerídeos de cadeia média (TCM) na quantidade de 18g ao dia, por 3 meses, melhorou a marcha e o equilíbrio de pacientes idosos. Isto foi devido ao metabolismo da glicose suprimido no córtex sensório-motor no cérebro. Além disso, ressonância magnética e PET com 18F-fluorodeociglicose também confirmaram o aumento da conectividade funcional do hemisfério cerebelar ipsilateral (Mutoh et al. 2022).
Basicamente, o cérebro estava funcionando melhor e isso se traduziu em melhor movimento físico. Os MCTs (triglicerídeos de cadeia média) são únicos em comparação com outras gorduras, pois são rapidamente convertidos em corpos cetônicos. As cetonas são pequenas moléculas solúveis em água que são capazes de atravessar a barreira hematoencefálica. Eles fornecem mais energia por unidade de oxigênio e produzem menos resíduos metabólicos, daí sua reputação como um supercombustível para o cérebro.
Conforme envelhecemos o uso de glicose para o cérebro torna-se menos eficiente. Por isso, açúcares e carboidratos simples devem ser reduzidos e corpos cetônicos aumentados. Uma forma de estimular a produção de corpos cetônicos é pela dieta cetogênica suplementada com TCM.
Tipos de TCM
Existem quatro tipos diferentes de TCMs:
Ácido capróico (C6): é o mais eficiente na absorção e absorção, mas tem um cheiro e sabor bastante ruins, quando isolado. Presente naturalmente no óleo de palma e laticínios integrais.
Ácido caprílico (C8) ou ácido octanóico: ajuda a manter o intestino saudável. Rapidamente absorvido. Aumenta corpos cetônicos na corrente sanguínea 3 vezes mais rápido que C10 e 6 vezes mais rápido que C12. Cheiro e sabor melhores do que C6. Presente naturalmente em marcas de TCM e no óleo de coco.
Ácido cáprico (C10): ajuda a manter o intestino saudável. Rapidamente absorvido, contudo 3 vezes mais lentamente que C8. Mas, a mistura nos produtos é interessante para manter os níveis de corpos cetônicos mais constantes no plasma. Presente naturalmente em marcas de TCM e no óleo de coco.
Ácido láurico (C12): ajuda a manter a microbiota saudável. Tem ação antifúngica. Leva mais tempo para ser absorvido e pode elevar mais os níveis de colesterol plasmáticos do que C8 e C10. Disponível naturalmente no óleo de coco e nos laticínios integrais.
Destes, C8 e C10 são os mais associados à perda de peso e encontrados em marcas como:
Brain TCM Puravida - Brasil
MCT Vitafor (C8+C10) - Brasil
Upgrade energy equaliv (C8 puro) - Brasil
Brain Octane Oil BulletProof (C8 puro) - EUA
Go Keto (C8 puro) - Europa
Go Keto (C8 + C10 + DHA + luteína) - Europa
