Fatores genéticos, epigenéticos e ambientais no autismo

O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a interação social e a comunicação, com interesses, atividades e comportamentos restritos.

Acredita-se que a contribuição genética seja muito importante na etiologia deste transtorno. Alterações epigenéticas, incluindo metilação do DNA e alterações do microRNA, também foram associadas ao TEA e propostas como potenciais biomarcadores (Masini et al., 2020).

Além disso, de acordo com estudos recentes, fatores ambientais, como exposições tóxicas, tipo de alimentação, ambiente fetal e uso de determinados medicamentos (especialmente na gestação) também contribuem para o desenvolvimento do TEA.

Na ilustração acima vemos uma sinapse (espaço) entre um neurônio pré-sináptico (célula em violeta) e pós-sináptico (célula em verde). Na figura abaixo, no canto inferior esquerdo, vemos um corpo celular de um neurônio, incluindo diferentes mecanismos nucleares e citoplasmáticos envolvidos no TEA.

No núcleo, vários processos implicados na regulação da expressão gênica são mostrados:

(1) empacotamento da cromatina e fatores envolvidos na remodelação da cromatina (indicados em bege);

(2) transcrição gênica regulada por fatores de transcrição (em rosa);

(3) metilação do DNA na região promotora associada à inibição da transcrição de genes alvo;

(4) splicing alternativo e exportação de mRNA para o citoplasma (em azul claro).

No citoplasma da célula, os seguintes mecanismos são mostrados:

(5) regulação de tradução de proteínas;

(6) regulação pós-transcricional por miRNA;

(7) ubiquitinação e degradação de proteínas pelo proteassoma (em roxo).

À direita, a arquitetura da sinapse e mecanismos de funcionalidade associados ao TEA. Na célula pré-sináptica (em rosa):

(8) proteínas TSC e co-acompanhantes;

(9) complexo transsináptico de neurexina/neuroligina;

(10) o íon dependente de voltagem.

Na célula pós-sináptica,

(11) filamentos de actina, proteínas de capeamento e proteínas andaime;

(12) alguns membros da via PI3K/AKT, via de transdução de sinal RAS e via do receptor da tirosina quinase.

Tais processos podem estar alterados e o entendimento de todos os fatores de risco - genéticos, epigenéticos e ambientais - que mutuamente influenciam-se permitirá, no futuro, um tratamento mais especializado e individualizado.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/