Estudos mostram uma diminuição no metabolismo da glicose cerebral nas regiões temporoparietal, cingulada pré-cúneo-posterior e cérebro frontal de pessoas com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). sintomática. A glicação aumenta a deposição cerebral global de proteína β-amilóide no cérebro, acelerando a neurodegeneração e o diagnóstico de doença de Alzheimer.
A superexpressão de genes do cromossomo 21, devido à trissomia, também contribui para desregulação imune, produção alterada de neurotransmissores colinérgicos e adrenérgicos, disfunção mitocondrial, desequilíbrios energéticos, hipometabolismo glicolítico cerebral, aumento de estresse oxidativo e envelhecimento acelerado.
O PET-SCAN é o melhor método para avaliação do metabolismo cerebral. Neste exame há uma injeção de um radiofármaco (droga radioativa em baixa quantidade) que vai ao cérebro e permite a visualização do metabolismo.
Contudo, não é um exame que possa ser feito a todo momento. Além de caro, expõe o organismo à radiação. Portanto, para o acompanhamento do paciente, grupos de pesquisa vêm sugerindo a utilização de biomarcadores sanguíneos de inflamação e estresse oxidativo, como interleucinas, ácido lático, dentre outros.
Atrasar a neurodegeneração e o Alzheimer é uma das metas do tratamento e é fundamental a adoção de uma dieta antiinflamatória, rica em antioxidantes, sem açúcares, e, a partir da fase adulta, de características cetogênicas se o metabolismo cerebral para glicose estiver alterado.
