A doença renal policística autossômica* dominante é um distúrbio de origem genético raro, caracterizado pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins. Se um dos pais tem rins policísticos, a chance dos filhos também apresentarem a mutação genética (PKD1 ou PKD2) que leva à doença é de 50%.
O surgimento de múltiplos cistos - sacos cheios de líquido - provoca aumento do volume dos rins, destruição do órgão e perda progressiva da função renal. Mas, antes disto, o paciente pode apresentar sintomas como dor nas costas, presença de sangue na urina, hipertensão arterial, aumento do volume abdominal, infecções urinárias recorrentes, pedras nos rins (litíase renal), hérnias, cistos no fígado ou no pâncreas, redução da função renal, dor.
A mutação do gene PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva e os pacientes perdem a função completa dos rins ao redor dos 55 anos de idade. Já a mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta, levando a comprometimentos maiores após os 70 anos de idade.
Antes de 2015 o tratamento era apenas o controle da pressão sanguínea, o controle da ingestão de sal e água. Após esta data, o medicamento tolvaptano, um antagonista do receptor da vasopressina-2, foi aprovado como a primeira estratégia de tratamento para estes pacientes. No entanto, eventos adversos associados à terapia, como hepatotoxicidade e massiva perda de urina ainda limita o uso da medicação.
Anormalidades metabólicas celulares observadas na doença renal policística incluem tem ganhado cada vez mais atenção. Estas alterações incluem disfunção mitocondrial e defeitos do ciclo de Krebs (para geração de energia). As células epiteliais do revestimento do cisto demonstraram ser dependente de glicose e metabolicamente inflexíveis. Estudos mostram que uma redução na ingestão de alimentos resultando em cetose diminui o aumento dos tumores. Aprenda mais sobre dieta cetogênica aqui.
*Em Portugal: Doença Renal Poliquística