O fenótipo ampliado do autismo (FAA) é um conceito que se refere às características observadas em indivíduos que possuem um alto risco genético e característico para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), mas que não preenchem todos os critérios diagnósticos para o TEA.
O conceito de fenótipo ampliado do autismo surgiu a partir da constatação de que muitos familiares de indivíduos com TEA apresentavam características semelhantes ao transtorno, mas que não eram suficientes para serem diagnosticados com TEA. Essas características incluem dificuldades em habilidades sociais e de comunicação, interesses restritos e comportamentos repetitivos, que são algumas das características-chave do autismo.
Atualmente o diagnóstico do TEA é clínico, baseado nos critérios do DSM-V. Contudo, algumas pessoas possuem características muito comuns no TEA, mas não suficientes para que o diagnóstico seja fechado. Mesmo assim, as características presentes, mesmo que leves, podem gerar um impacto negativo na vida destes indivíduos, dificultando relacionamentos sociais, ansiedade e estresse. Mesmo sem o diagnóstico de TEA estas pessoas podem precisar de mais apoio, mais acolhimento.
Questões genéticas parecem envolvidas. É comum que o FAA esteja presentes em familiares de pessoas com TEA. Como exemplo, uma pessoa com FAA pode não ter dificuldade de comunicação, mas pode ter mais dificuldade de interação ou socialização. Com isso, muitas vezes observa-se maior retraimento social, maior isolamento, menor autoestima ou mesmo sintomas depressivos.
Infelizmente, uma coisa vai puxando a outra. Uma pessoa com fobia social ou depressão tende a passar mais tempo em casa, tomar menos sol, desenvolver deficiência de vitamina D. A deficiência desta vitamina tende a comprometer a saúde óssea, a imunidade e agravamento da depressão. Vira uma bola de neve. Por isto, as questões biológicas não devem ser deixadas de lado (Menon et al., 2020).
Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families. Am J Psychiatry. 1997 Feb;154(2):185-90. doi: 10.1176/ajp.154.2.185. PMID: 9016266.
