O núcleo de nossas células contêm a molécula de DNA, que é transcrita em RNA e traduzida em proteínas que estão envolvidas na modulação de nosso metaboloma. Este é o dogma central da biologia, e uma compreensão abrangente desse processo representa a objetivo fundamental das tecnologias ômicas.
O metaboloma é o conjunto completo de substâncias químicas com moléculas pequenas encontradas numa célula, órgão ou organismo específico num determinado momento. O metaboloma pode mudar ao longo de um período de apenas alguns segundos ou minutos, como resultado de alterações no ambiente do organismo, ou após ingestão de alimentos ou alteração dos níveis de atividade. O termo metabolômica contém os radicais metabol (que vem de metabolismo, mudança, reações que acontecem a todo tempo no corpo) e ômica (ciência de precisão).
Assim, as tecnologias ou ciências ômicas são campos de estudo relativamente recentes e incluem a genômica, transcriptômica, proteômica e metabolômica. A genômica estuda o sequenciamento do DNA e a presença de mutações ou polimorfismos. Ajuda no diagnóstico e tratamento de erros inatos e doenças hereditárias. A transcriptômica (a análise de transcrições de RNA) complementa a genômica, permitindo-nos decifrar a expressão gênica, novamente ajudando a identificar casos não diagnosticados de doenças genéticas.
A proteômica (a análise abrangente das proteínas de um organismo) complementaria idealmente a genômica e a transcriptômica. Contudo, ainda existem avanços que precisam ser feitos nesta área para análise mais abrangente das proteínas produzidas no corpo. Por fim, a metabolômica busca identificar e quantificar o conjunto de metabólitos produzidos. Metabólitos são os produtos finais do metabolismo. Inclui a lipidômica (estudo de metabólitos produzidos a partir de lipídios) e a glicômica (metabólitos produzidos a partir de carboidratos).
Metabólitos endógenos e exógenos
Podemos estudar metabólitos produzidos pelo próprio organismo (como ácidos graxos, ácidos orgânicos, açúcares e vitaminas) e metabólitos externos ao organismo, derivados da metabolização de medicamentos e toxinas ambientais e aditivos alimentares.
Esses metabólitos refletem então a interação de nossos genes com o ambiente. Os metabólitos produzidos nos dão pistas para entender o fenótipo de cada pessoa. Assim, o genótipo indica predisposição o metaboloma indica o que está de fato acontecendo no momento.
Tipos de metabólitos
As substãncias produzidas desempenham várias funções no organismo. Podem ser combustíveis para vias biológicas, podem ser sinalizadores de vias, cofatores, estimuladores ou inibidores enzimáticos, moduladores de genes etc. Dependendo do que estamos tentando compreender podemos estudar:
Aminoácidos: fenilalanina, tirosina, BCAA, prolina, triptofano, quinurenina, citrulina, alanina, arginina etc
Ácidos nucleicos
Ácidos orgânicos (produção energética, ciclo do ácido cítrico): ácido cítrico, ácido cis-aconítico, ácido isocítrico, ácido alfa-cetoglutárico, ácido fumárico, ácido málico, ácido butírico etc.
Carboidratos: glicose, ácido pirúvico, ácido lático, ácido D-latico, alanina
Vitaminas: metilmalonato (B12)
Ácidos graxos: ácido adípico, ácido sebácico, ácido subérico, ácido pimélico, henanoiglicina, suberilglicina, 3-fenilpionilglicina, ácido etilmalônico, ácido 2-metilsuccínico, ômega-3, ácido linoleico, ácido linolênico, ácido araquidônico etc.
Peptídeos: glutamina, aspartame, carnosina, glutationa, glucagon, creatina etc.
Polifenóis: stilbenos, lignanas, isoflavonas, flavonols, flavanonas, antocianinas etc.
Minerais: cálcio, cromo, cobalto, ferro, cobre, lítio, manganês, potássio, selênio, vanádio, zinco etc.
Substâncias químicas ingeridas: chumbo, mercúrio, alumínio, antimônio, arsênico, cádmio, mercúrio, níquel etc
Estes metabólitos podem ser analisados no sangue, plasma, cabelo, nas fezes, fluido vaginal e na urina. A concentração de metabólitos é diferente em cada biofluido. É importante entender o que se quer avaliar, a condição do paciente e o melhor biofluido para análise. Existem marcadores funcionais para vários tipos de condições, incluindo:
Inadequações em micronutrientes
Disfunção mitocondrial
Insuficiência na produção de energia
Desequilíbrio hormonal
Exposição a toxinas ambientais
Atividade neuroendócrina
Supercrescimento bacteriano e fúngico
Impacto renal
Capacidade antioxidante
Metabolismo de macronutrientes