O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico (moléculas enormes com um fósforo, uma pentose e uma base nitrogenada), codificado como DNA dentro dos 46 cromossomos (23 herdados do pai e 23 herdados da mãe) presentes nas células humanas.
Cada cromossomo é um novelo compacto de DNA. O tamanho dos cromossomos é variável e cada um possui de 50 a 300 milhões de pares de bases nitrogenadas. os cromossomos se enrolam e desenrolam de acordo com a necessidade, mostrando os genes ali contidos.
O Projeto Genoma Humano foi um esforço de pesquisa internacional que mapeou o genoma humano e identificou os nucleotídeos que o compõem. Em 14 de abril de 2003 o projeto foi concluído com sucesso, com o sequenciamento de 99% do genoma humano com uma precisão de 99,99%.
Agora, com este sequenciamento conseguimos entender se existem trocas de bases nitrogenadas que aumentam ou diminuem o risco de desenvolvimento de doenças. O exame genético nos mostra polimorfismos. Este entendimento levou ao surgimento de várias ciências, como a genômica nutricional.