Entre os transtornos do neurodesenvolvimento sindrômico diagnosticados no início da vida está a síndrome do X frágil (SXF). A SXF é um distúrbio do neurodesenvolvimento ligado ao gene X. Entre as características da síndrome estão as dificuldades de atenção e aprendizagem, os comportamentos hiperativos e impulsivos e maior incidência de epilepsia.
ETIOLOGIA DA SÍNDROME DO X FRÁGIL
A síndrome é causada principalmente pela expansão de uma repetição tripla CGG na região 5 'não traduzida do gene X frágil. Esta repetição gera uma redução na expressão do gene FMR1, embora várias outras mutações sejam possíveis.
O gene FMR1 regula a plasticidade sináptica. Sua baixa expressão associa-se a atrasos no desenvolvimento físico, motor, de fala e sociais. Pessoas com mutações do FMR1 também são mais suscetíveis a convulsões. São descritos também defeitos na sinalização GABAérgica, contribuindo para a hiperexcitabilidade.
Efeitos da sinalização GABAérgica deficiente
Defeitos generalizados na sinalização GABAérgica nas regiões corticais e subcorticais do cérebro contribuem para a hiperexcitabilidade. O tratamento com moduladores do receptor GABAA ou GABAB parece controlar a hiperexcitabilidade em camundongos mutantes FMR1, mas abordagens semelhantes em pacientes humanos não conseguiram produzir resultados positivos.
Um ensaio clínico recente com bumetanida demonstrou melhorar a questão emocional e a comunicação em um grupo de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) com idades entre 3 e 11 anos. A bumetanida também demonstrou prevenir a patologia em um modelo genético de camundongo de epilepsia, quando administrada transitoriamente durante o desenvolvimento pós-natal inicial. Esses resultados reforçam a visão de que os benefícios do tratamento podem ser vistos apenas se iniciados na primeira infância. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante em qualquer síndrome (Marín, 2016).
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