A Atrofia Muscular Espinhal (SMA -Spinal Muscular Atrophy) é uma doença rara, genética, progressiva e muitas vezes fatal, que afeta a capacidade de caminhar, comer e até respirar. A SMA é uma doença altamente debilitante que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas e é a principal causa genética de mortalidade infantil.

A SMA afeta pessoas de todas as faixas etárias – bebés, crianças, adolescentes e adultos - com vários níveis de gravidade. Após o nascimento, existe uma maior probabilidade de desenvolvimento de SMA de início na infância, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia e impedir que os bebês realizem as funções básicas de vida, como engolir ou levantar a cabeça. A SMA de início tardio é mais comum entre adolescentes e adultos, que podem sofrer de fraqueza e incapacidade muscular significativas, traduzidas pela incapacidade de se levantar ou andar de forma independente.

Indivíduos com duas cópias do gene SMN2, o gene responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver SMA de início na infância (também conhecido como Tipo 1), enquanto aqueles com três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver SMA de início tardio (Tipos 2 e 3).

Tratamentos medicamentosos aprovados:

Nusinersen (Spinraza)

Administração: via injeção intratecal (diretamente no líquido da medula espinhal).
Como funciona: estimula o gene SMN2 a produzir mais proteína SMN funcional.
Indicação: aprovado para todos os tipos de AME.
Observação: tratamento contínuo (doses regulares ao longo da vida).

Onasemnogeno abeparvovec (Zolgensma)

Administração: dose única por via intravenosa.
Como funciona: terapia gênica que substitui o gene SMN1 defeituoso.
Indicação: crianças com menos de 2 anos (principalmente AME tipo 1 e alguns tipo 2).
Observação: custo elevado, mas com resultados promissores se administrado precocemente.

Risdiplam (Evrysdi)

Administração: via oral (em forma líquida, tomada diariamente).
Como funciona: semelhante ao Spinraza, aumenta a produção da proteína SMN.
Indicação: aprovado para pacientes a partir de 2 meses de idade.
Vantagem: pode ser tomado em casa.

Tratamento de suporte (multidisciplinar)

Mesmo com medicamentos específicos, o acompanhamento com uma equipe especializada é essencial:

Fisioterapia e reabilitação motora: para preservar a mobilidade e a força muscular.
Acompanhamento respiratório: uso de equipamentos de ventilação não invasiva, aspiração de secreções.
Cuidados ortopédicos: órteses, cadeiras de rodas, correção de escoliose.
Nutrição: acompanhamento para manter o peso adequado; em alguns casos, sondas de alimentação.
Fonoaudiologia: para suporte na alimentação e na fala, quando necessário.